（2025年版）卵巢环状小管性索肿瘤诊治中国专家共识解读PPT课件.pptxVIP

（2025年版）卵巢环状小管性索肿瘤诊治中国专家共识解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章概述与背景诊断标准治疗原则

目录第四章第五章第六章预后评估专家共识核心要点实施与展望

概述与背景1.

卵巢环状小管性索肿瘤（SCTAT）是一种罕见的卵巢性索间质肿瘤，由Scully于1970年首次报道，具有低度恶性潜能，占所有卵巢肿瘤的不足1%。罕见低度恶性肿瘤多见于20-30岁育龄女性，偶见于儿童或绝经后女性，约1/3病例合并Peutz-Jeghers综合征（PJS），呈现家族遗传倾向。年龄与性别分布肿瘤可分泌雌激素和孕激素，导致患者出现月经紊乱、阴道不规则流血等内分泌相关临床表现。内分泌功能特征截至2025年，全球文献报道仅百余例，中国病例多集中于大型三甲医院，诊断需结合病理与分子遗传学检测。全球病例积累肿瘤定义与流行病学特征

共识制定目的与意义针对SCTAT的罕见性和临床异质性，共识旨在统一诊断标准、治疗策略及随访方案，减少误诊和过度治疗。规范诊疗流程强调妇科肿瘤、病理学、遗传学及内分泌学等多学科协作，提升对合并PJS或宫颈恶性腺癌患者的综合管理能力。多学科协作需求目前国内外尚无针对SCTAT的专项指南，本共识为首次由中国专家牵头制定，填补了该领域诊疗规范的空白。填补临床空白

分为单纯型（不伴PJS）和综合征型（伴PJS），前者肿瘤体积较大（平均5cm），后者多为双侧微小瘤灶（3cm）。组织学亚型显微镜下可见环形小管结构，瘤细胞呈栅栏状排列围绕玻璃样物质，间质可伴黄素化细胞或钙化灶。特征性病理结构综合征型与STK11基因突变相关，散发型可能涉及FOXL2等性索间质肿瘤相关基因异常。分子遗传机制肿瘤细胞表达α-抑制素、钙视网膜蛋白（Calretinin）和WT-1，有助于与颗粒细胞瘤等鉴别诊断。免疫组化标志物疾病分类与病理基础

诊断标准2.

临床表现与体征阴道不规则流血：约70%患者以阴道异常出血为首发症状，与肿瘤分泌雌激素导致子宫内膜增生或突破性出血相关，需与功能性子宫出血鉴别。盆腔包块或腹胀：肿瘤生长至一定体积时可触及活动性盆腔包块，部分患者因腹水或肿瘤压迫出现腹胀，需结合影像学评估肿瘤性质。Peutz-Jeghers综合征相关表现：约1/3患者伴发此综合征，表现为口唇黏膜色素沉着、胃肠道息肉病，需详细询问家族史并筛查皮肤及消化系统病变。

超声检查（首选）经阴道超声可显示肿瘤实性或囊实性结构，典型表现为低回声伴环状钙化，彩色多普勒提示周边血流信号丰富，需注意评估双侧卵巢及子宫受累情况。MRI增强扫描T2加权像呈高信号，增强后可见肿瘤内部分隔强化，有助于鉴别良恶性及评估淋巴结转移，推荐用于术前分期。CT检查对钙化灶显示敏感，可辅助判断肿瘤范围及远处转移（如肺、肝），但辐射限制其作为常规检查。PET-CT（选择性应用）适用于疑似晚期或复发患者，通过FDG代谢活性评估肿瘤恶性程度及全身转移灶，但需结合病理结果解读。影像学检查要点

组织学特征镜下可见环状小管结构，内衬颗粒细胞或支持细胞，间质常伴玻璃样变或钙化，需与颗粒细胞瘤、支持-间质细胞瘤鉴别。免疫组化标记肿瘤细胞表达α-inhibin、Calretinin、SF-1等性索间质标志物，ER/PR可阳性，Ki-67指数辅助评估增殖活性。分子病理补充约40%病例检出STK11基因突变（尤其伴PJS者），建议对疑难病例行二代测序以明确分子亚型。病理诊断标准

治疗原则3.

手术治疗策略对于年轻且有生育需求的患者，推荐行单侧附件切除术或肿瘤剔除术，术中需全面评估对侧卵巢及子宫情况，保留健康组织以维持生育潜力。保留生育功能的手术针对无生育需求或晚期患者，应行全子宫+双附件切除+大网膜切除+盆腔淋巴结清扫术，确保彻底清除病灶并明确病理分期，指导后续治疗。全面分期手术手术中需结合快速冰冻病理结果判断肿瘤性质及范围，尤其需鉴别是否合并Peutz-Jeghers综合征相关病变，以调整手术方案。术中冰冻病理评估

靶向治疗的探索针对特定分子异常（如PI3K/AKT通路激活），可尝试mTOR抑制剂等靶向药物，目前需结合临床试验数据个体化选择。放疗的精准应用对于局部复发风险高的患者（如切缘阳性或淋巴结转移），可考虑局部放疗，但需注意保护周围正常组织，减少放射性肠炎等并发症。化疗方案优化以铂类为基础的联合化疗（如BEP方案）适用于晚期或转移性患者，需根据病理分级和分子标志物（如FOXL2突变）调整剂量和疗程。内分泌治疗的作用对于激素受体阳性患者，可辅助使用芳香化酶抑制剂或GnRH类似物，通过抑制雌激素分泌延缓复发，需长期监测激素水平。辅助治疗选择

个体化治疗方案基于分子分型的决策：通过基因检测（如FOXL2、DICER1突变）将肿瘤分为不同亚型，对低危型可减少辅助治疗强度，高危型则需强化治疗。多学科协作