高分辨率熔解曲线分析技术：开启胆汁淤积性患儿ABCB11基因突变筛查新篇.docxVIP

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2025-10-21 发布于上海
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高分辨率熔解曲线分析技术：开启胆汁淤积性患儿ABCB11基因突变筛查新篇.docx

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高分辨率熔解曲线分析技术：开启胆汁淤积性患儿ABCB11基因突变筛查新篇

一、引言

1.1研究背景与意义

胆汁淤积性疾病是一类由于胆汁生成、分泌和排泄障碍，导致胆汁不能正常流入十二指肠而反流入血液的病理状态。这类疾病严重危害患者的身体健康，尤其是在儿童群体中，其影响更为显著。胆汁淤积会导致胆汁酸在肝脏和血液中积聚，进而引发一系列严重的并发症。长期的胆汁淤积可刺激肝脏纤维组织增生，逐渐发展为肝纤维化，这是肝脏对慢性损伤的一种修复反应，但过度的纤维化会破坏肝脏的正常结构和功能。随着病情的进展，肝纤维化可进一步发展为肝硬化，此时肝脏的正常组织被大量纤维瘢痕组织取代，肝脏功能严重受损，出现肝功能减退