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儿童内分泌科矮小症诊疗要点

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目录

/CONTENTS

2

病因分析与诊断标准

3

临床评估方法

4

辅助检查技术

5

治疗原则与方案

6

随访与预后管理

1

矮小症基础知识

矮小症基础知识

PART

01

矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别、同种族正常儿童平均身高2个标准差（-2SD）或第3百分位以下。需通过骨龄评估、生长激素检测等综合判断是否为病理性矮小。

定义与分类标准

医学定义

如特发性矮小（ISS）、家族性矮小等，无明确病因；

原发性矮小

由慢性疾病（如肾病、先心病）、内分泌异常（如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退）或遗传综合征（如Turner综合征）导致；

继发性矮小

根据身体比例是否协调进一步细分。

匀称性与非匀称性矮小

流行病学特征

全球发病率

约2%-3%的儿童符合矮小症诊断标准，其中生长激素缺乏症（GHD）占比约1/4000至1/10000，地域差异显著；

年龄与性别差异

发展中国家营养不良相关矮小占比较高，发达国家则以遗传或内分泌因素为主。

男性略高于女性，青春期前就诊率较高，因家长对身高增长速率敏感度提升；

地域与营养因素

低出生体重（2500g）、小于胎龄儿（SGA）或宫内发育迟缓（IUGR）患儿；

出生史异常

如先天性心脏病、慢性肾病、炎症性肠病等长期影响营养吸收或代谢的疾病；

慢性疾病患儿

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04

父母或近亲中有矮小症、青春期延迟等病史的儿童需密切监测生长曲线；

家族史阳性

生长速率突然下降（年增长4cm）、骨龄明显落后（2年）或合并肥胖、甲状腺功能异常等症状。

内分泌异常信号

高危人群识别

病因分析与诊断标准

PART

02

常见病因分类

无明确病因的矮小症，排除其他疾病后诊断，可能与遗传或体质性发育延迟相关，需结合家族身高史评估。

特发性矮小症

染色体异常相关矮小

慢性系统性疾病影响

由垂体功能异常导致生长激素分泌不足，表现为身高增长速率显著低于同龄儿童，骨龄延迟，需通过激发试验确诊。

如Turner综合征、Prader-Willi综合征等，伴随特殊面容或多系统异常，需通过染色体核型分析确诊。

包括慢性肾病、先天性心脏病、肠道吸收不良等，因长期代谢异常或营养吸收障碍导致生长受限。

生长激素缺乏症

诊断核心指标

身高标准差评分（SDS）

通过对比同年龄、同性别儿童身高均值，计算标准差评分，低于-2SD可初步判断为矮小症。

骨龄评估

通过左手腕部X线片测定骨龄，若骨龄落后实际年龄1.5岁以上，提示生长潜力受限。

生长速率监测

连续6-12个月记录身高增长速率，年增长＜5cm或低于同年龄段第25百分位需进一步检查。

实验室检查

包括生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平、甲状腺功能及肝肾功能等综合评估。

鉴别诊断要点

家族性矮小患儿身高与父母靶身高相符，生长速率正常；病理性矮小则伴随生长速率下降或异常体征。

家族性矮小与病理性矮小

患儿青春期启动较晚，骨龄延迟但最终身高可达正常范围，需与生长激素缺乏症区分。

长期心理压力或虐待可能导致生长迟缓，需结合家庭环境评估及行为干预后观察身高变化。

体质性发育延迟

内分泌疾病（如甲状腺功能减退）多伴随代谢异常，非内分泌因素（如营养不良）则需改善基础疾病后观察生长反应。

内分泌与非内分泌因素

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心理社会性矮小

临床评估方法

PART

03

体格检查流程

性发育评估

通过Tanner分期评估第二性征发育情况，结合骨龄判断是否存在性早熟或发育延迟，排除性腺功能异常对生长的影响。

特殊体征筛查

重点检查是否存在骨骼发育异常（如鸡胸、脊柱侧弯）、皮肤异常（如咖啡牛奶斑）、面部特征（如眼距宽、低耳位）等，这些可能与遗传综合征相关。

系统化测量与记录

需精确测量身高、体重、头围等基础数据，采用标准化测量工具，确保数据可比性，同时观察身体比例是否协调，如上下部量比值、指间距等。

动态追踪生长趋势

通过连续绘制身高、体重曲线，分析生长速度是否偏离正常百分位线，若年增长值低于同年龄同性别儿童2个标准差需警惕病理性矮小。

家族遗传因素校正

骨龄与身高年龄匹配

生长发育曲线分析

结合父母身高计算靶身高范围，若患儿身高显著低于遗传潜力（如低于靶身高区间1.5个标准差），提示可能存在生长激素缺乏或其他内分泌疾病。

通过左手腕X线片评估骨龄，若骨龄延迟超过实际年龄2年以上，需排查慢性疾病或内分泌异常（如甲状腺功能减退、生长激素缺乏症）。

内分泌功能测试

采用胰岛素低血糖或精氨酸等药物激发，测定生长激素峰值水平，若多次激发后峰值均低于正常阈值（如10ng/mL），可诊断生长激素缺乏症。

生长激素激发试验

通过TSH、FT4等指标评估甲状腺功能，排除甲状腺功能减退导致的生长迟缓，尤其需关注TSH轻度升高但FT4正常的亚临