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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识症状前SMA的诊断范畴、治疗决策及随访体系2025

脊髓性肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来，疾病修正治疗(DMT)药物的出现和应

用正逐渐改变SMA的自然病史，而症状前治疗作为“早诊早治”的终极

形式，更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。为规范临床实践，中华医学会儿科学分会流行病学组等多学科团队联合美儿SMA关爱中心，采用改良德尔菲法制定《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识 (2025版)》(以下简称“共识”),围绕SMA诊断、治疗决策、随访管

理及家长沟通要点等达成共识。

一、共识制定的方法学

检索范围：覆盖PubMed、WebofScience、EMBASE、中国知网等数据库，检索2000年1月至2025年4月发表的相关国内外症状前SMA患儿实践和国际指南或共识，检索词包括“脊髓性肌萎缩症”“症状前”“新生儿筛查”“SMN基因”等。专家团队：组建由儿科学、医学遗传学、妇产科学等领域34位专家构成的团队，通过3轮讨论达成最终意见。共识标准：采用李克特量表评分(非常同意至非常不同意),同意程度≥75%方可形成共识结论。

二、症状前SMA的诊断

2.1

症状前SMA的定义

狭义定义：携带SMN1致病基因型，但无临床症状，神经系统查体及神经电生理检查均未发现异常的儿童。广义范畴(共识推荐):将“无临床症状，但已出现体征或神经电生理等辅助检查指标异常”的患儿纳入管理。

推荐意见对于并非因为出现临床症状就医而被确诊的SMA患儿，包括但不限于通过新生儿筛查、产前诊断、疾病家族史等在未表现出临床症状时即被诊断的SMA患儿，均可被纳入症状前SMA这一广泛定义中，作为同一患儿人群进行管理。(同意率100%)

2.2

新生儿筛查：识别症状前SMA患儿

新生儿筛查是有效识别症状前SMA患儿的最佳策略，也是目前发现症状前SMA患儿的最常用手段。筛查范围：建议面向所有出生婴儿，重点关注父母一方或双方是SMA携带者的新生儿。样本类型：首选滤纸干血斑。筛查-确诊流程：初筛：荧光定量PCR(qPCR)检测SMN1基因7号外显子，纯合缺失判定为筛查阳性；确诊：多重连接依赖式探针扩增(MLPA)

技术可同时量化SMN1、SMN2基因拷贝数，常被应用于阳性新生儿的确诊试验。

推荐意见建议面向所有出生婴儿开展SMA新生儿筛查；现阶段新生儿筛查的目标疾病是SMN1基因7号外显子纯合缺失所致SMA;建议筛查阳

性新生儿于15~30日龄内完成确诊试验。(同意率97%)

2.3

产前诊断：识别胎儿期SMA患儿

现阶段除新生儿筛查外，还可通过植入前遗传学检测(PGT)和产前诊断

检测胚胎或胎儿SMN1基因型。

推荐意见SMA产前诊断的目标疾病一般是SMN1基因7号外显子纯合缺失所致SMA,主要诊断指征是夫妻均为SMN1基因7号外显子杂合缺失的携带者，既往生育过SMA患儿或者由于其他指征进行产前诊断意外发现胎儿为SMA受累。(同意率97%)

对于选择保留妊娠的SMA受累胎儿，应结合SMN2基因拷贝数、SMA疾病症状、出生后治疗选择、预后等重要信息，由多学科团队与夫妻双方开展详细咨询，在充分知情的前提下，由夫妻双方自主决定是否继续妊娠。(同意率100%)

2.4

出生后其他途径诊断

部分SMA患儿的确诊并非通过新生儿筛查或产前诊断，但生后因一些特

殊原因寻求了SMA诊断。

推荐意见存在SMA家族史但出生前未行产前诊断、生后未接受新生儿筛查的儿童，应尽早行SMA基因检测，同时评估有无临床发病征象。出生后被意外确诊的SMA患儿应参考经新生儿筛查确诊的无症状SMA进行

下一步治疗决策制定与管理。(同意率100%)

三、症状前SMA的治疗决策

治疗决策的核心是“何时启动DMT”,共识将SMN2基因拷贝数作为首要生物标志物，结合患儿年龄(尤其是早产儿)、药物可及性形成分层推荐。

3.1

SMN2基因拷贝数与治疗选择

推荐意见SMN2基因拷贝数应作为决定症状前SMA患儿启动DMT治疗的首要因素。(同意率100%)对于SMN2拷贝数为1~3的症状前患儿，应在确诊后立即启动DMT;(同意率100%)对于SMN2拷贝数为4的症状前患