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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识症状前SMA的诊断范畴、治疗

决策及随访体系2025

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）是一种婴幼儿常见

致死致残性神经肌肉疾病，因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出

进行性肌无力与肌萎缩。近年来，疾病修正治疗（DMT）药物的出和应

用正逐渐改变SMA的自然病史，而症状前治疗作为“早诊早治”的终极

形式，更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。为规范临床实

践，中华医学会儿科学分会流行病学组等多学科团队联合美儿SMA关爱

中心，采用改良德尔菲法制定《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识

（2025版）》（以下简称“共识”），围绕SMA诊断、治疗决策、随访管

理及家长沟通要点等达成共识o

一、共识制定的方法学

检索范围：覆盖PubMed、WebofScience、EMBASE、中国知网等数

据库，检索2000年1月至2025年4月发表的相关国内外症状前SMA

患儿实践和国际指南或共识，检索词包括“脊髓性肌萎缩症”“症状前”“新

生儿筛查”“SMN基因”等。专家团队：组建由儿科学、医学遗传学、妇

产科学等领域34位专家构成的团队，通过3轮讨论达成最终意见。共识

标准：采用李克特量表评分（非常同意至非常不同意），同意程度＞75%

方可形成共识结论。

二、症状前SMA的诊断

.1

症状前SMA的定义

狭义定义：携带SMN1致病基因型，但无临床症状，神经系统查体及神经

电生理检查均未发异常的儿童。广义范畴(共识推荐)：将“无临床症

状，但已出体征或神经电生理等辅助检查指标异常”的患儿纳入管理。

推荐意见对于并非因为出临床症状就医而被确诊的SMA患儿，包括但

不限于通过新生儿筛查、产前诊断、疾病家族史等在未表出临床症状时

即被诊断的SMA患儿，均可被纳入症状前SMA这一广泛定义中，作为

同一患儿人群进行管理。(同意率1。。%)

.

新生儿筛查：识别症状前SMA患儿

新生儿筛查是有效识别症状前SMA患儿的最佳策略，也是目前发症状

前SMA患儿的最常用手段。筛查范围：建议面向所有出生婴儿，重点关

注父母一方或双方是SMA携带者的新生儿。样本类型:首选滤纸干血斑。

筛查-确诊流程：初筛：荧光定量PCR(qPCR)检测SMN1基因7号外

显子,纯合缺失判定为筛查阳性；确诊:多重连接依赖式探针扩增(MLPA)

技术可同时量化SMN1、SMN基因拷贝数，常被应用于阳性新生儿的确

诊试验。

推荐意见建议面向所有出生婴儿开展SMA新生儿筛查；阶段新生儿筛

查的目标疾病是SMN1基因7号外显子纯合缺失所致SMA;建议筛查阳

性新生儿于15-30日龄内完成确诊试验。（同意率97%）

.3

产前诊断：识别胎儿期SMA患儿

阶段除新生儿筛查外，还可通过植入前遗传学检测（PGT）和产前诊断

检测胚胎或胎儿SMN1基因型。

推荐意见SMA产前诊断的目标疾病一般是SMN1基因7号外显子纯合缺

失所致SMA,主要诊断指征是夫妻均为SMN1基因7号外显子杂合缺失

的携带者，既往生育过SMA患儿或者由于其他指征进行产前诊断意外发

胎儿为SMA受累。（同意率97%）

对于选择保留妊娠的SMA受累胎儿，应结合SMN基因拷贝数、SMA

疾病症状、出生后治疗选择、预后等重要信息，由多学科团队与夫妻双方

开展详细咨询，在充分知情的前提下，由夫妻双方自主决定是否继续妊娠

o（同意率100%）

.4

出生后其他途径诊断

部分SMA患儿的确诊并非通过新生儿筛查或产前诊断，但生后因一些特

殊原因寻求了SMA诊断。

推荐意见存在SMA家族史但出生前未行产前诊断、生后未接受新生儿筛

查的儿童，应尽早行SMA基因检测，同时评估有无临床发病征象。出生

后被意外确诊的SMA患儿应参考经新生儿筛查确诊的无症状SMA进行

下一步治疗决策制定与管理。（同意率1。。%）

三、症状前SMA的治疗决策

治疗决策的核心是“何时启动DMT”，共识将SMN基因拷贝数作为首

要生物标志物，结合患儿年龄（尤其是早产儿）、药物可及性形成分层推

荐。

3.1

SMN基因拷贝数与治疗选择

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