两例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的深度剖析：表型特征与基因解码.docx

两例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的深度剖析：表型特征与基因解码

一、引言

1.1研究背景

遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症，又称血浆凝血因子Ⅺ缺乏症或血友病C，是一种较为罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。其发病率相对较低，在不同地区和人群中的报道有所差异，大约为1/1,000至1/5,000。

凝血因子Ⅺ（FXI）在人体凝血系统中扮演着不可或缺的角色，是内源性凝血途径的关键组成部分。在正常生理状态下，当血管受损时，内源性凝血途径被激活，凝血因子Ⅻ首先被激活，进而激活凝血因子Ⅺ。活化的凝血因子Ⅺ（FXIa）能够以正反馈的方式激活更多的凝血因子Ⅺ，形成一个放大的凝血信号级联