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(2025年)产前筛查与诊断试题附答案

一、单选题（每题2分，共40分）

1.以下哪种情况不是产前筛查的适应人群？（）

A.孕妇年龄小于35岁

B.夫妇一方有先天性疾病

C.曾生育过先天性严重缺陷儿

D.孕妇年龄大于等于35岁

答案：A

解析：产前筛查主要针对有一定高危因素的人群，孕妇年龄小于35岁通常不属于必须进行产前筛查的高危情况。而夫妇一方有先天性疾病、曾生育过先天性严重缺陷儿、孕妇年龄大于等于35岁都属于高危因素，是产前筛查的适应人群。

2.孕中期唐氏综合征血清学筛查通常在孕（）周进行。

A.9-13??

B.15-20??

C.20-24

D.24-28

答案：B

解析：孕中期唐氏综合征血清学筛查的适宜时间是孕15-20??周，在这个时间段检测结果相对较为准确，能够较好地评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。9-13??周是孕早期唐筛的时间。20-24周一般是进行系统超声检查的时间，24-28周常用于妊娠期糖尿病的筛查。

3.以下哪项不是唐氏综合征的临床表现？（）

A.智力低下

B.特殊面容

C.身材高大

D.通贯掌

答案：C

解析：唐氏综合征患儿主要表现为智力低下、特殊面容（如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等）、通贯掌等。唐氏综合征患者通常身材矮小，而不是身材高大。

4.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）染色体非整倍体异常。

A.13、18、21号

B.1、2、3号

C.4、5、6号

D.7、8、9号

答案：A

解析：无创产前基因检测主要是通过采集孕妇外周血，对其中胎儿游离DNA进行检测，重点检测胎儿13、18、21号染色体非整倍体异常，这三条染色体的异常与常见的染色体疾病密切相关，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征。

5.羊水穿刺的最佳时间是孕（）周。

A.10-13??

B.15-22??

C.23-26

D.27-30

答案：B

解析：羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，最佳时间是孕15-22??周。这个时期羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，而且羊水中含有足够的胎儿脱落细胞，能够满足细胞培养和染色体分析等检查的需求。

6.胎儿神经管缺陷的筛查指标主要是（）。

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A（InhA）

答案：A

解析：胎儿神经管缺陷的筛查主要依靠检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）的水平。当胎儿患有神经管缺陷时，孕妇血清中AFP水平会明显升高。人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE?）和抑制素A（InhA）主要用于唐氏综合征等染色体疾病的血清学筛查。

7.以下关于产前诊断的描述，错误的是（）。

A.产前诊断是在胎儿出生前对胎儿进行的先天性缺陷和遗传性疾病的诊断

B.产前诊断方法都是有创的

C.产前诊断可以为孕妇及其家属提供是否继续妊娠的科学依据

D.产前诊断能够降低出生缺陷儿的出生率

答案：B

解析：产前诊断是在胎儿出生前对胎儿进行的先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，它可以为孕妇及其家属提供是否继续妊娠的科学依据，从而降低出生缺陷儿的出生率。但产前诊断方法并非都是有创的，无创产前基因检测就属于无创的产前诊断方法，此外还有超声检查等也可用于产前诊断且无创。

8.孕妇血清学筛查结果提示高风险，下一步应进行（）。

A.再次进行血清学筛查

B.直接终止妊娠

C.进行产前诊断

D.观察等待

答案：C

解析：当孕妇血清学筛查结果提示高风险时，说明胎儿患相应疾病的可能性较大，但血清学筛查只是一种筛查方法，不能确诊。此时应进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等，以明确胎儿是否真正患病，而不是再次进行血清学筛查、直接终止妊娠或观察等待。

9.绒毛取样一般在孕（）周进行。

A.6-9

B.10-13??

C.14-17

D.18-21

答案：B

解析：绒毛取样是一种产前诊断方法，通常在孕10-13??周进行。在这个时间段可以获取足够的绒毛组织进行染色体分析等检查，同时相对较为安全，对胎儿的影响较小。

10.以下哪种疾病不属于染色体疾病？（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.18-三体综合征

D.特纳综合征

答案：A

解析：先天性心脏病是一类多因素疾病，其发生与遗传因素和环境因素都有关，但不属于染色体疾病。唐氏综合征是21号染色体三体异常，18-三体综合征是18号染色体三体异常，特纳综合征是性染色体异常（X染色体缺失或结构异常）