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(2025年)产前筛查培训专项试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种血清学标志物不属于孕中期唐氏综合征筛查的常用指标？（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

E.癌胚抗原（CEA）

答案：E

解析：孕中期唐氏综合征筛查常用的血清学标志物有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhA）等，癌胚抗原（CEA）一般不用于唐氏综合征筛查。

2.早孕期联合筛查通常在妊娠（）周进行。

A.7-9

B.10-13??

C.14-16

D.18-20

E.22-24

答案：B

解析：早孕期联合筛查通常在妊娠10-13??周进行，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）和血清学检测相关标志物来评估胎儿患染色体异常的风险。

3.产前筛查发现高风险结果，下一步应建议孕妇进行（）。

A.再次进行筛查

B.定期产检观察

C.产前诊断

D.终止妊娠

E.加强营养

答案：C

解析：产前筛查高风险只是提示胎儿患某种疾病的可能性增加，不能确诊，需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等以明确胎儿是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。

4.孕妇年龄超过（）岁，胎儿患唐氏综合征的风险明显增加。

A.25

B.30

C.35

D.40

E.45

答案：C

解析：孕妇年龄是影响胎儿患染色体异常风险的重要因素之一，当孕妇年龄超过35岁时，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险明显增加。

5.以下关于无创产前基因检测（NIPT）的说法，错误的是（）。

A.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

B.是一种非侵入性的检测方法

C.检测孕周一般为12周及以上

D.可以完全替代产前诊断

E.对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性

答案：D

解析：无创产前基因检测（NIPT）是一种非侵入性的检测方法，主要检测胎儿染色体非整倍体异常，检测孕周一般为12周及以上，对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性，但它只是一种筛查方法，不能完全替代产前诊断。

6.胎儿颈项透明层厚度（NT）增厚与以下哪种疾病关系最为密切？（）

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唐氏综合征

D.唇腭裂

E.泌尿系统畸形

答案：C

解析：胎儿颈项透明层厚度（NT）增厚与胎儿染色体异常，尤其是唐氏综合征关系最为密切，NT增厚还可能与其他结构畸形有关，但唐氏综合征是最为常见且关联度较高的疾病。

7.产前筛查的目的不包括（）。

A.发现高风险人群

B.降低出生缺陷率

C.诊断胎儿是否患有某种疾病

D.为孕妇提供进一步的诊断建议

E.提高人口素质

答案：C

解析：产前筛查的目的是发现高风险人群，为孕妇提供进一步的诊断建议，通过产前诊断确诊胎儿是否患病，从而降低出生缺陷率，提高人口素质，但产前筛查本身不能诊断胎儿是否患有某种疾病。

8.以下哪种情况不适合进行无创产前基因检测（NIPT）？（）

A.孕妇年龄32岁

B.双胎妊娠

C.孕周14周

D.孕妇体重60kg

E.无家族遗传病史

答案：B

解析：双胎妊娠由于母血中胎儿游离DNA来源复杂，会影响无创产前基因检测（NIPT）的准确性，一般不适合进行该检测。而孕妇年龄、孕周、体重以及无家族遗传病史等情况通常不是NIPT的禁忌证。

9.孕中期血清学筛查开放性神经管缺陷（ONTD）的主要标志物是（）。

A.AFP

B.β-hCG

C.uE3

D.InhA

E.以上都不是

答案：A

解析：甲胎蛋白（AFP）是孕中期血清学筛查开放性神经管缺陷（ONTD）的主要标志物，当胎儿患有ONTD时，孕妇血清中AFP水平会明显升高。

10.产前诊断的最佳时间因检测方法而异，羊水穿刺一般在妊娠（）周进行。

A.10-13??

B.14-20

C.20-24

D.24-28

E.28-32

答案：B

解析：羊水穿刺一般在妊娠14-20周进行，此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水细胞培养成功率较高。

11.以下关于产前筛查质量控制的说法，正确的是（）。

A.实验室检测不需要进行室内质控

B.只需要对筛查结果进行审核，不需要对检测过程进行监控

C.参加室间质评是保证检测质量的重要措施

D.筛查人员不需要进行专业培训

E.筛查结果的报告可以随意修改

答案：C

解析：参加室间质评是保证