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中国实验血液学杂志JournalofExperimentalHematology2025，33（2）：486-490

·486·中国实验血液学杂志JExpHematol2025，33（2）

文章编号（ArticleID）：1009-2137（2025）02-0486-05·论著·

贵阳地区9334例样本的地中海贫血基因筛查结果分析

周春欢，邹文兵，曹政媛*

贵航贵阳医院医学检验科，贵州贵阳550000

摘要  目的：探讨贵阳地区地中海贫血（简称“地贫”）的常见基因突变类型和分布特征，并初步分析贵阳地区珠

蛋白基因罕见突变情况。方法：对2016年6月-2023年2月来我院进行地贫基因检测的9334例筛查者，采用PCR-

导流杂交技术进行常见地贫基因突变类型检测，罕见突变和未知突变采用一代测序技术进行检测。结果：9334例样

3.7

αααα

本中，检出常见地贫基因阳性标本895例，阳性率为9.59％。其中，地贫565例（63.13％），以/-（46.37％）为

SEA4.2CD17N

αααααβββ

主，其次为/--（26.55％）、/-(10.62％)；地贫310例（34.64％），以/（39.35%）最为常见，其次为

CD41-42NIVS-II-654N3.7CD17N

ββββαβαααββ

/（31.29%）、/（12.90%）；复合型地贫20例（2.23％），以/-复合/为主。此外，一

代测序发现8例珠蛋白基因罕见突变，包括7种突变类型，其中，:（）位点为贵州首次报道；

HBBc.-137CT-87CT

:和:()为血红蛋白数据库中未记录的新突变位点。结论：贵阳地区地贫基

HBA1c.*29CTHBBc.93-50CTIVSI-81CT

因突变类型复杂多样，阳性率高，了解贵阳地区地贫基因突变类型，有助于防控重型地贫患儿的