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2025年遗传咨询题库及答案高中

一、单项选择题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病是常染色体隐性遗传病？

A.唐氏综合征

B.色盲

C.血友病

D.亨廷顿病

答案：B

2.人类基因组计划的目标是：

A.确定人类基因组的大小

B.破译人类基因组的全部DNA序列

C.寻找所有人类遗传病基因

D.研究人类基因组的进化历史

答案：B

3.以下哪种遗传方式不属于孟德尔遗传定律的范畴？

A.单基因隐性遗传

B.单基因显性遗传

C.多基因遗传

D.性连锁遗传

答案：C

4.以下哪种疾病是由染色体数目异常引起的？

A.镰状细胞贫血

B.唐氏综合征

C.色盲

D.亨廷顿病

答案：B

5.以下哪种遗传病是X连锁隐性遗传病？

A.血友病

B.唐氏综合征

C.色盲

D.亨廷顿病

答案：C

6.以下哪种遗传病是单基因显性遗传病？

A.色盲

B.血友病

C.镰状细胞贫血

D.亨廷顿病

答案：D

7.以下哪种遗传病是多基因遗传病？

A.唐氏综合征

B.色盲

C.镰状细胞贫血

D.高血压

答案：D

8.以下哪种遗传病是由基因突变引起的？

A.唐氏综合征

B.色盲

C.镰状细胞贫血

D.亨廷顿病

答案：C

9.以下哪种遗传病是常染色体显性遗传病？

A.色盲

B.血友病

C.镰状细胞贫血

D.多指症

答案：D

10.以下哪种遗传病是性连锁显性遗传病？

A.血友病

B.色盲

C.乳腺癌

D.唐氏综合征

答案：C

二、多项选择题（总共10题，每题2分）

1.以下哪些属于单基因遗传病的类型？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：A,B,C,D

2.以下哪些属于染色体数目异常引起的遗传病？

A.唐氏综合征

B.克氏综合征

C.特纳综合征

D.超雌综合征

答案：A,B,C,D

3.以下哪些属于多基因遗传病？

A.高血压

B.糖尿病

C.癌症

D.心脏病

答案：A,B,C,D

4.以下哪些属于X连锁隐性遗传病？

A.色盲

B.血友病

C.乳腺癌

D.多指症

答案：A,B

5.以下哪些属于常染色体显性遗传病？

A.多指症

B.镰状细胞贫血

C.亨廷顿病

D.软骨发育不全

答案：A,C,D

6.以下哪些属于常染色体隐性遗传病？

A.白化病

B.贫血

C.镰状细胞贫血

D.苯丙酮尿症

答案：A,C,D

7.以下哪些属于X连锁显性遗传病？

A.乳腺癌

B.多指症

C.血友病

D.色盲

答案：A,B

8.以下哪些属于基因突变引起的遗传病？

A.镰状细胞贫血

B.色盲

C.亨廷顿病

D.唐氏综合征

答案：A,B,C

9.以下哪些属于染色体结构异常引起的遗传病？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.染色体缺失综合征

答案：A,B,C,D

10.以下哪些属于遗传咨询的范畴？

A.遗传病的诊断

B.遗传病的风险评估

C.遗传病的治疗

D.遗传病的预防

答案：A,B,D

三、判断题（总共10题，每题2分）

1.唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病。

答案：正确

2.色盲是X连锁隐性遗传病。

答案：正确

3.镰状细胞贫血是由基因突变引起的单基因遗传病。

答案：正确

4.高血压是多基因遗传病。

答案：正确

5.乳腺癌是X连锁显性遗传病。

答案：正确

6.多指症是常染色体显性遗传病。

答案：正确

7.白化病是常染色体隐性遗传病。

答案：正确

8.血友病是X连锁隐性遗传病。

答案：正确

9.遗传咨询可以帮助患者了解遗传病的风险。

答案：正确

10.遗传咨询可以帮助患者制定遗传病的预防措施。

答案：正确

四、简答题（总共4题，每题5分）

1.简述单基因遗传病的类型及其特点。

答案：单基因遗传病是指由单个基因的突变引起的遗传病。其类型包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传和X连锁隐性遗传。常染色体显性遗传病是指基因位于常染色体上，且只需一个突变基因即可发病；常染色体隐性遗传病是指基因位于常染色体上，需两个突变基因才会发病；X连锁显性遗传病是指基因位于X染色体上，只需一个突变基因即可发病；X连锁隐性遗传病是指基因位于X染色体上，需两个突变基因才会发病。

2.简述染色体数目异常引起的遗传病及其特点。

答案：染色体数目异常引起的遗传病是指由于染色体数目异常导致的遗传病。常见的有21三体综合征、克氏综合征、特纳综合征和超雌综合征等。这些疾病通常由染色体数目异常引起，如21三体综合征是由21号染色体多一条引起的，克氏综合征是由X染色体多一