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纯合子家族性高胆固醇血症诊疗指南
纯合子家族性高胆固醇血症（HomozygousFamilialHypercholesterolemia,HoFH）是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传的严重脂质代谢紊乱性疾病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）、前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）或低密度脂蛋白受体衔接蛋白1（LDLRAP1）等基因的双等位基因突变导致。患者因LDL-C（低密度脂蛋白胆固醇）清除显著障碍，血浆LDL-C水平极度升高，早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险极高，需早期识别、规范干预以改善预后。
一、流行病学特征
HoFH全球发病率约为1/16万
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