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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)颗粒细胞腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、颗粒细胞腺癌概述

1.颗粒细胞腺癌的定义及分类

颗粒细胞腺癌（GranularCellCarcinoma，GCC）是一种起源于皮肤和黏膜的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，颗粒细胞腺癌属于上皮性肿瘤，具体归属于腺癌的范畴。该肿瘤在皮肤恶性肿瘤中的发生率相对较低，但在某些特定人群和地区中仍具有较高的发病率。据统计，颗粒细胞腺癌的发病率在全球范围内约为0.2-0.5/10万人，且在年龄分布上呈现年轻化趋势。

颗粒细胞腺癌的临床表现多样，主要包括皮肤肿块、结节或溃疡等。肿瘤大小不一，可从数毫米到数厘米不等。质地较硬，边界不清，表面有时可见颗粒状物质。在组织学上，颗粒细胞腺癌的特征性表现为肿瘤细胞排列成腺管状、筛状或实性巢状，细胞核大，核浆比高，胞质中可见嗜酸性颗粒。根据肿瘤细胞排列方式的不同，颗粒细胞腺癌可分为管状型、筛状型、实性型和混合型。

颗粒细胞腺癌的发病机制尚不完全明确，但研究表明可能与遗传因素、环境因素和免疫抑制等因素有关。例如，研究表明，家族性遗传性综合征如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN-2）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等疾病中，颗粒细胞腺癌的发生率较高。此外，长期暴露于紫外线、化学物质等环境因素也可能增加颗粒细胞腺癌的风险。在临床病例中，有报告指出，一位35岁的女性患者因长期接触紫外线而患有颗粒细胞腺癌，经病理诊断为筛状型颗粒细胞腺癌。该病例提示，环境因素在颗粒细胞腺癌的发生发展中起着重要作用。

2.颗粒细胞腺癌的流行病学特点

(1)颗粒细胞腺癌在全球范围内的发病率相对较低，但其在特定地区和人群中可能较为常见。例如，在意大利西西里岛，颗粒细胞腺癌的发病率高于全球平均水平，这可能与其地理环境和生活方式有关。

(2)颗粒细胞腺癌的发病率在男性中略高于女性，男女比例约为1.2:1。此外，该肿瘤在50岁以上人群中较为常见，随着年龄的增长，发病率呈上升趋势。

(3)颗粒细胞腺癌的发病可能与遗传因素、环境因素、免疫状态和内分泌等因素有关。例如，家族性遗传性综合征如多发性内分泌腺瘤病2型（MEN-2）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等疾病中，颗粒细胞腺癌的发生风险增加。此外，长期暴露于紫外线、化学物质和辐射等环境因素也可能增加颗粒细胞腺癌的发病率。

3.颗粒细胞腺癌的临床表现及诊断方法

(1)颗粒细胞腺癌的临床表现多样，主要包括皮肤肿块、结节或溃疡等。这些症状通常出现在暴露于阳光的部位，如面部、颈部、手臂和腿部。肿块质地较硬，边界不清，有时表面有溃疡或出血。患者可能会经历肿块的生长、颜色变化或瘙痒等症状。

(2)颗粒细胞腺癌的诊断主要依靠临床检查和组织病理学检查。临床医生会根据患者的症状、病史和体格检查结果进行初步评估。皮肤活检是确诊颗粒细胞腺癌的主要方法，通过取出肿瘤组织进行显微镜下的观察，可以确定肿瘤的类型和恶性程度。此外，影像学检查如CT、MRI和超声等也可能用于评估肿瘤的大小和位置。

(3)在某些情况下，颗粒细胞腺癌可能会表现出一些非典型症状，如疼痛、肿胀或淋巴腺肿大。这些症状可能与肿瘤的侵犯邻近组织或远处转移有关。因此，对于出现这些症状的患者，医生可能会建议进行更全面的检查，包括血液检查、影像学检查和淋巴结活检等，以排除其他可能的疾病并确定治疗方案。

二、颗粒细胞腺癌的病理学特点

1.颗粒细胞腺癌的组织学特征

(1)颗粒细胞腺癌的组织学特征是其显著的组织学形态，包括肿瘤细胞的排列方式和细胞学特点。在显微镜下观察，颗粒细胞腺癌的肿瘤细胞通常排列成腺管状、筛状或实性巢状。腺管状结构由单层或多层细胞构成，细胞核圆形或卵圆形，核浆比高，胞质嗜酸性，含有丰富的颗粒状物质。筛状型颗粒细胞腺癌的特点是细胞排列成筛孔状，中央形成空腔。实性巢状型则表现为细胞紧密排列成实性巢，细胞核较大，染色质丰富。

(2)颗粒细胞腺癌的细胞学特点包括细胞核的异型性和多形性。细胞核大小不一，形态不规则，核膜厚，染色质分布不均。部分肿瘤细胞的核仁明显。胞质中可见嗜酸性颗粒，这些颗粒通常较大，呈圆形或椭圆形，有时可观察到颗粒融合的现象。颗粒细胞腺癌的细胞质中通常缺乏细胞间桥和细胞角化现象。

(3)颗粒细胞腺癌的免疫组化特征有助于其诊断和鉴别诊断。常用的免疫组化标记包括S-100蛋白、CD117、CK7和CK20等。大多数颗粒细胞腺癌细胞表达S-100蛋白，阳性率可达90%以上。CD117阳性率约为70%-80%，CK7和CK20在部分病例中表达。此外，颗粒细胞腺癌细胞通常不表达CK5/6、CK34βE12和EMA等标记。这些免疫组化特征的结合有助于与其他相似形态的肿瘤，如汗腺癌、基底细胞癌和