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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)水样透明细胞腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.水样透明细胞腺癌的定义与分类

水样透明细胞腺癌（ClearCellCarcinoma,CCC）是一种较为罕见的恶性肿瘤，主要起源于泌尿系统、女性生殖系统和胃肠道等部位。其特征性病理学表现为肿瘤细胞呈透明或半透明状，细胞核小而一致，细胞质丰富，常伴有明显的胞浆空泡。根据肿瘤的起源和临床表现，水样透明细胞腺癌可分为以下几类：

(1)泌尿系统水样透明细胞腺癌：主要起源于肾盂、输尿管和膀胱等泌尿系统部位，约占所有水样透明细胞腺癌的70%左右。这类肿瘤的病理特征与起源于其他部位的水样透明细胞腺癌相似，但临床预后相对较好。

(2)女性生殖系统水样透明细胞腺癌：主要起源于卵巢、输卵管和子宫等女性生殖系统部位，约占所有水样透明细胞腺癌的20%左右。这类肿瘤的恶性程度较高，预后较差，易发生远处转移。

(3)胃肠道水样透明细胞腺癌：主要起源于胃、小肠和大肠等胃肠道部位，约占所有水样透明细胞腺癌的10%左右。这类肿瘤的病理特征与起源于其他部位的水样透明细胞腺癌相似，但临床预后相对较好。

此外，根据肿瘤的生物学行为和临床特征，水样透明细胞腺癌还可进一步分为以下几型：

(1)低度恶性水样透明细胞腺癌：肿瘤生长缓慢，恶性程度较低，预后较好。

(2)高度恶性水样透明细胞腺癌：肿瘤生长迅速，恶性程度较高，预后较差。

(3)交界性水样透明细胞腺癌：介于良性和恶性之间的肿瘤，预后取决于肿瘤的生物学行为和临床特征。

总之，水样透明细胞腺癌是一种具有多种起源、病理特征和临床表现的恶性肿瘤，其诊断和分类对于临床治疗和预后评估具有重要意义。

2.水样透明细胞腺癌的流行病学特点

(1)水样透明细胞腺癌在全球范围内的发病率相对较低，但近年来有逐渐上升的趋势。这种趋势可能与人口老龄化、生活方式的改变以及环境因素的影响有关。特别是在一些发达国家和地区，水样透明细胞腺癌的发病率相对较高。

(2)水样透明细胞腺癌的发病年龄分布广泛，但主要集中在40岁以上的成年人。随着年龄的增长，发病率逐渐上升。此外，女性患者比例略高于男性，这可能与女性生殖系统水样透明细胞腺癌的发病率较高有关。

(3)水样透明细胞腺癌在不同地区的发病率存在差异，可能与地域性环境因素、生活习惯以及医疗条件等因素有关。例如，在一些工业发达地区，由于环境污染和职业暴露等因素，水样透明细胞腺癌的发病率可能较高。同时，医疗条件的差异也会影响水样透明细胞腺癌的早期诊断和治疗效果。

3.水样透明细胞腺癌的病理特征

(1)水样透明细胞腺癌的病理特征主要表现为肿瘤细胞呈透明或半透明状，细胞核小而一致，细胞质丰富，常伴有明显的胞浆空泡。根据世界卫生组织（WHO）的分类，水样透明细胞腺癌属于腺癌的一种，其组织学形态与其他类型的腺癌相似，但具有独特的细胞学特征。据统计，水样透明细胞腺癌的细胞核与胞浆比例通常在1:2到1:4之间。

(2)在光学显微镜下观察，水样透明细胞腺癌的细胞排列呈腺样、管状或实性团块状。腺腔内常可见到黏液，这是水样透明细胞腺癌的一个显著特征。有研究指出，黏液的存在与肿瘤的恶性程度和预后相关。例如，在一项针对肾盂水样透明细胞腺癌的研究中，黏液含量较高的肿瘤患者预后较差。

(3)在电镜下，水样透明细胞腺癌的细胞质中可见到丰富的粗面内质网和高尔基体，这些结构有助于合成和分泌黏液。此外，水样透明细胞腺癌的细胞核染色质分布均匀，核仁不明显。有案例报道，通过基因检测发现，部分水样透明细胞腺癌患者存在特定的基因突变，如TP53和CTNNB1等，这些基因突变与肿瘤的发生和发展密切相关。例如，在一项对卵巢水样透明细胞腺癌的研究中，TP53基因突变的发生率高达60%。

二、诊断

1.临床表现与病史采集

(1)水样透明细胞腺癌的临床表现多样，因肿瘤的起源和部位不同而有所差异。患者可能出现的症状包括腹部或盆腔疼痛、肿块、尿频、尿急、血尿、腹泻、便秘等。在泌尿系统水样透明细胞腺癌中，血尿是最常见的症状，约占所有患者的80%以上。例如，在一项对肾盂水样透明细胞腺癌的研究中，血尿的发生率为89%。此外，患者还可能出现腰痛、发热、体重减轻等症状。

(2)病史采集是诊断水样透明细胞腺癌的重要环节。在询问病史时，医生通常会关注患者的年龄、性别、职业、生活习惯、家族史以及既往病史等因素。据统计，水样透明细胞腺癌的好发年龄为50岁以上，女性患者略多于男性。例如，在一项对卵巢水样透明细胞腺癌的研究中，女性患者的比例达到62%。此外，长期接触化学物质、放射性物质以及某些遗传性疾病（如遗传性非息肉性结直肠癌）的患者，患水样透明细胞腺癌的风险较高。

(3)在病史采集过程中，医生还会关注患者的症