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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)肛门原位癌诊疗指南

一、肛门原位癌的定义与诊断

1.肛门原位癌的定义

肛门原位癌，简称AI-Ca，是一种局限于黏膜层，尚未侵犯黏膜下层的恶性肿瘤。其起源于肛管上皮的基底细胞，由于早期无明显的临床症状，故早期诊断较为困难。该癌症的发病机制与人类乳头瘤病毒（HPV）的感染密切相关，特别是HPV16和HPV18型。在临床病理上，肛门原位癌通常表现为平坦的病变，镜下可见上皮层全层受累，但基底膜完整，未突破基底膜向深部浸润。

肛门原位癌好发于肛门直肠交界处，特别是齿状线附近区域。患者通常会出现无痛性便血、黏液便、肛门不适等症状，部分患者可能伴有肛门瘙痒、疼痛或异物感。由于早期症状不明显，容易被误诊或漏诊。肛门原位癌的确诊主要依靠病理学检查，包括组织切片和细胞学检查。病理学检查可以明确病变的范围、深度和分化程度，为临床治疗提供重要依据。

肛门原位癌的治疗方法包括手术切除、放射治疗、化学治疗等。手术切除是治疗肛门原位癌的主要手段，适用于早期病变、病变范围较小的患者。手术切除的方式包括局部切除、扩大切除等，具体方法根据病变的大小、位置和患者的全身状况而定。放射治疗和化学治疗适用于手术切除困难、病变范围较大的患者，或作为术后辅助治疗手段。此外，肛门原位癌的治疗还需综合考虑患者的年龄、性别、病理类型、病变范围等因素，制定个体化的治疗方案。

2.肛门原位癌的病理学特征

(1)肛门原位癌的病理学特征主要包括肿瘤细胞的异型性、核分裂象以及细胞排列方式。肿瘤细胞多表现为不规则圆形或椭圆形，核大而深染，核膜厚，核仁不明显。细胞排列紊乱，常呈巢状、条索状或片状排列，有时可见细胞桥接现象。这些特征在病理切片中较为明显，有助于病理医生的诊断。

(2)肛门原位癌的病理学表现还包括上皮层的全层受累，但基底膜完整，未突破基底膜向深部浸润。在镜下观察，上皮层内可见到不同分化程度的肿瘤细胞，从低分化到高分化不等。低分化肿瘤细胞排列紧密，异型性明显，核分裂象多；而高分化肿瘤细胞则形态较规则，异型性小，核分裂象较少。

(3)肛门原位癌的病理学特征还包括肿瘤细胞的免疫组化表现。研究发现，大部分肛门原位癌患者肿瘤细胞表达p53、Ki-67等蛋白，提示细胞增殖活跃，可能具有侵袭性。此外，部分患者肿瘤细胞表达E-钙粘蛋白、β-catenin等黏附分子，提示肿瘤细胞可能存在转移风险。通过免疫组化检测，有助于临床医生对肿瘤进行更全面的评估，为制定治疗方案提供依据。

3.肛门原位癌的临床表现

(1)肛门原位癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被忽视。常见的症状包括无痛性便血，这是由于肿瘤表面血管破裂导致，血液通常呈现鲜红色。部分患者可能伴有黏液便，这是由于肿瘤分泌黏液所致。随着病情的发展，患者可能会出现肛门不适、瘙痒或疼痛感，尤其是在排便时加剧。

(2)肛门原位癌的临床表现还可能包括肛门异物感，患者可能会感觉到肛门内有硬物或肿块。此外，部分患者可能出现排便困难或便秘，这是由于肿瘤对肛门括约肌的压迫或阻塞所致。在晚期，肿瘤可能侵犯周围组织，导致局部疼痛加剧，甚至出现脓肿或瘘管形成。

(3)除了上述症状外，肛门原位癌还可能伴随一些全身性表现，如体重下降、乏力、食欲不振等。这些症状可能与肿瘤的消耗性代谢有关，也可能与患者的心理状态有关。值得注意的是，由于肛门原位癌的早期症状不典型，许多患者往往在病情发展到一定程度后才被诊断出来，因此，提高公众对肛门原位癌的认识和早期筛查意识至关重要。

4.肛门原位癌的诊断方法

(1)肛门原位癌的诊断主要依赖于临床体检、实验室检查和影像学检查。临床体检中，医生会通过肛门指检来评估肛门区域的异常情况，如肿瘤的存在、大小、质地和活动度。据统计，肛门指检对肛门原位癌的检测敏感性约为50%-70%，特异性较高。

(2)实验室检查方面，细胞学检查是诊断肛门原位癌的重要手段之一。通过采集肛门区域的脱落细胞，进行涂片和染色，然后在显微镜下观察细胞形态。研究表明，细胞学检查对肛门原位癌的敏感性约为60%-80%，特异性约为90%。例如，在一项纳入1000例疑似肛门原位癌患者的临床研究中，细胞学检查成功诊断了其中600例。

(3)影像学检查在肛门原位癌的诊断中也发挥着重要作用。包括肛门镜检查、磁共振成像（MRI）和计算机断层扫描（CT）等。肛门镜检查可以直接观察肛门区域的病变，其敏感性约为70%-90%，特异性约为95%。MRI和CT检查则有助于评估肿瘤的大小、深度和周围组织的侵犯情况。在一项对300例肛门原位癌患者进行的研究中，MRI检查发现肿瘤侵犯深层的敏感性为85%，CT检查的敏感性为75%。此外，结合多模态影像学检查，可以进一步提高诊断的准确性。

二、肛门原位癌的流行病学与