NCCN临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤（2025.V3）ppt课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：儿童中枢神经系统肿瘤（2025.V3）儿童脑瘤诊疗的权威指南

目录第一章第二章第三章第四章概述与流行病学病理分型与分子特征诊断评估流程分期与风险分层

目录第五章第六章第七章治疗策略规范随访与长期管理特殊情境处理

概述与流行病学1.

儿童CNS肿瘤定义与分类儿童中枢神经系统（CNS）肿瘤以胚胎性肿瘤（如髓母细胞瘤）和胶质瘤为主，其分子特征、生长模式及治疗反应与成人差异显著，需独立分类管理。生物学行为独特2025年NCCN指南强调基于基因突变（如BRAFV600E）或融合事件的分子分型，例如高级别胶质瘤需靶向治疗而非传统化疗，凸显精准医疗的重要性。分子分型指导治疗世界卫生组织（WHO）最新分类新增儿科CNS肿瘤专属结构，反映对儿童肿瘤生物学特性的深入认知，如髓母细胞瘤的WNT、SHH等亚型划分。临床分类更新

年龄与类型关联0-4岁婴幼儿以髓母细胞瘤为主，5-14岁儿童多见低级别胶质瘤，15-19岁青少年高级别胶质瘤比例增加。全球分布特征欧美国家年发病率约3-5例/10万儿童，亚洲地区略低但呈上升趋势，可能与诊断技术普及相关。生存率差异发达国家5年生存率可达60%-70%（如室管膜瘤），而资源有限地区仍低于30%，凸显诊疗规范化的迫切性。全球及地区发病率统计

遗传易感性综合征相关突变：约10%病例与遗传综合征（如神经纤维瘤病1型、Li-Fraumeni综合征）相关，TP53、NF1等基因突变显著增加发病风险。家族聚集性：一级亲属有CNS肿瘤史的儿童患病风险较普通人群高2-4倍，需加强基因筛查与早期监测。环境与表观遗传因素电离辐射暴露：颅脑放疗史（如白血病治疗）可使继发CNS肿瘤风险提高5-10倍，尤其胶质瘤和脑膜瘤。母体因素：孕期叶酸缺乏、病毒感染可能与神经管发育异常相关，但证据等级仍需进一步研究验证。主要危险因素分析

病理分型与分子特征2.

常见胚胎性肿瘤类型髓母细胞瘤：儿童最常见的恶性胚胎性肿瘤，好发于小脑，组织学分为经典型、促纤维增生/结节型、大细胞型和间变型。2025版NCCN强调需检测WNT、SHH、Group3/4分子亚群，其中SHH激活型需区分TP53野生/突变状态以指导治疗。非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）：高度侵袭性肿瘤，特征性SMARCB1/INI1或SMARCA4/BRG1基因缺失，多见于3岁以下婴幼儿。分子检测显示表观遗传调控异常，对常规化疗耐药性强。原始神经外胚层肿瘤（PNET）：现已根据分子特征重新分类为CNS神经母细胞瘤或CNS肉瘤。需通过FOXR2、BCOR等基因融合检测明确亚型，不同亚型对放疗敏感性差异显著。

预后极差的儿童高分级胶质瘤，特征性H3K27M突变占80%以上，常伴ACVR1、PDGFRA突变。2025指南新增H3野生型DMG亚组，需检测EGFR或MET扩增。弥漫性中线胶质瘤（DMG）低级别胶质瘤代表，BRAF-KIAA1549融合阳性率达80%，少数存在BRAFV600E突变。NCCN建议对进展型PA优先采用BRAF抑制剂而非放疗。毛细胞型星形细胞瘤（PA）特征性CDKN2A/B缺失伴BRAFV600E突变（90%），2025版将存在CDKN2A纯合缺失者归入高级别范畴，需强化辅助治疗。多形性黄色星形细胞瘤（PXA）新确立的实体，具有ALK、ROS1、NTRK等激酶融合，对相应靶向药物反应率超70%。需通过RNA测序全面筛查融合变异。婴儿型半球胶质瘤胶质瘤病理亚型

关键分子标志物解析包括V600E点突变和KIAA1549融合，前者提示靶向治疗敏感性（如达拉非尼+曲美替尼），后者与毛细胞型肿瘤相关。检测时需区分变异类型及等位基因频率。BRAF变异H3.3K27M定义DMG，H3.1K27M多见于5-10岁患儿且预后稍好；H3G34R/V突变则见于大脑半球胶质瘤，常伴ATRX缺失。H3组蛋白突变在10岁儿童弥漫性胶质瘤中检出率约10%，IDH突变型预后显著优于野生型，但儿童IDH突变肿瘤的甲基化谱与成人存在差异。IDH1/2突变

诊断评估流程3.

多序列MRI优先原则：推荐采用多参数MRI（T1/T2加权、FLAIR、DWI、增强扫描）作为首选检查，尤其强调弥散加权成像（DWI）对鉴别髓母细胞瘤和室管膜瘤的价值。3岁以下患儿需在镇静下完成扫描以确保图像质量。CT的补充作用：CT适用于急诊评估急性出血或钙化（如颅咽管瘤），但应限制使用以减少辐射暴露。薄层CT（1mm层厚）可辅助颅底肿瘤手术规划。功能成像选择：高级别胶质瘤需联合MR灌注（rCBV测量）和磁共振波谱（MRS，检测胆碱/NAA比值），而脊髓肿瘤必须包含全脊柱矢状位T2像以评估播散灶。影像学检查标准（MRI/CT）

深部或功能区肿瘤应采用神经导航联合术中冰冻病理，至少获取3条不同方向的组织条