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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有淀粉样基质髓样癌诊疗指南（2025年）解读

一、总论

1.淀粉样基质髓样癌的定义和特征

淀粉样基质髓样癌（AmyloidMatricialMyeloidCarcinoma，简称AMMC）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于骨髓组织，具有独特的病理学和生物学特性。这种癌症的特点是肿瘤细胞内含有大量的淀粉样物质，这些物质是由异常蛋白质（如淀粉样前体蛋白）聚集形成的。淀粉样物质在肿瘤细胞内沉积，导致细胞形态和功能的改变，并可能引发一系列的临床症状。

在病理学上，淀粉样基质髓样癌的主要特征包括肿瘤细胞弥漫性浸润骨髓，形态上呈现为梭形或圆形，细胞核呈多形性，有时可见核分裂象。肿瘤细胞内含有大量淀粉样物质，这些物质在光学显微镜下呈现为淡蓝色或粉红色，具有特征性的苹果酱样外观。此外，淀粉样基质髓样癌的肿瘤细胞还常常表现出丰富的糖原沉积，以及不同程度的坏死和炎症反应。

从生物学角度来看，淀粉样基质髓样癌的发生与多种因素有关，包括遗传、环境和免疫状态等。研究表明，淀粉样前体蛋白基因的突变与淀粉样基质髓样癌的发生密切相关。此外，肿瘤细胞的侵袭性和转移能力也是淀粉样基质髓样癌的重要生物学特征。肿瘤细胞可以通过多种途径，如血管侵袭、淋巴管侵袭和直接浸润等方式，向周围组织和远处器官扩散。这些生物学特性使得淀粉样基质髓样癌的治疗和预后相对较差，需要临床医生采取综合的治疗策略来提高患者的生存率和生活质量。

2.淀粉样基质髓样癌的流行病学和发病机制

(1)淀粉样基质髓样癌（AMMC）是一种罕见的恶性肿瘤，其发病率在所有恶性肿瘤中占比较低。据全球流行病学调查数据显示，AMMC的年发病率大约为0.5-1/100万，男女发病率比例接近。在亚洲地区，AMMC的发病率略高于欧美国家。近年来，随着医疗技术的进步和人们对AMMC认识的提高，AMMC的病例报告逐渐增多。

(2)淀粉样基质髓样癌的发病机制尚不完全明确，目前认为与多种因素有关。首先，遗传因素在AMMC的发病中起着重要作用。研究表明，约20-30%的AMMC患者存在家族性遗传倾向，其中约50%的患者携带遗传性淀粉样变病（HSP）基因突变。此外，环境因素如化学物质暴露、电离辐射等也可能增加AMMC的发病风险。有研究显示，长期接触石棉等有害物质的人群，AMMC的发病率明显升高。

(3)淀粉样基质髓样癌的发病机制还涉及分子生物学层面。淀粉样前体蛋白（APP）基因突变是导致AMMC发生的关键因素之一。APP基因突变会导致淀粉样前体蛋白异常积累，进而形成淀粉样物质。此外，肿瘤微环境中的免疫抑制和细胞因子失衡也可能促进AMMC的发生和发展。例如，一些研究报道，肿瘤微环境中的T淋巴细胞功能低下和免疫检查点抑制剂的抵抗性，与AMMC的侵袭性和预后不良密切相关。

3.淀粉样基质髓样癌的诊断标准

(1)淀粉样基质髓样癌的诊断标准主要包括临床特征、病理学检查和实验室检测结果。临床特征方面，患者常表现为贫血、出血倾向、体重下降等症状。血液学检查可见全血细胞减少，骨髓涂片可见肿瘤细胞浸润。影像学检查如X射线、CT或MRI可显示骨髓病变和软组织侵犯。

(2)病理学检查是诊断淀粉样基质髓样癌的关键。肿瘤组织学特征为骨髓内弥漫性肿瘤细胞浸润，细胞核异型，核分裂象可见。肿瘤细胞内含有丰富的淀粉样物质，淀粉染色呈阳性。免疫组化检测有助于进一步确定肿瘤细胞类型，如CD34、CD117、Ki-67等。

(3)实验室检测方面，淀粉样基质髓样癌患者血清和骨髓中的某些指标可能异常，如血清铁蛋白、碱性磷酸酶等。此外，肿瘤标志物如乳酸脱氢酶（LDH）和癌胚抗原（CEA）可能升高。通过综合临床、病理和实验室检测结果，结合患者的病史和体格检查，可确诊为淀粉样基质髓样癌。

二、病理与生物学特性

1.病理学特点

(1)淀粉样基质髓样癌的病理学特点主要体现在肿瘤细胞的形态学特征上。肿瘤细胞通常呈梭形或圆形，细胞核大小不一，形态不规则，可见多核细胞。核分裂象常见，有时可见异常核分裂。细胞质丰富，嗜酸性或嗜碱性，有时可见空泡化。这些形态学特征有助于与其它骨髓肿瘤进行鉴别。

(2)在淀粉样基质髓样癌中，淀粉样物质的沉积是另一个重要的病理学特点。淀粉样物质主要由异常蛋白质（如淀粉样前体蛋白）聚集形成，呈淡蓝色或粉红色，具有特征性的苹果酱样外观。淀粉样物质在肿瘤细胞内广泛分布，有时甚至充满整个细胞。淀粉样物质的沉积可能导致肿瘤细胞形态的改变，如细胞核固缩、细胞质减少等。

(3)淀粉样基质髓样癌的病理学特点还包括肿瘤细胞的浸润性生长和血管侵犯。肿瘤细胞常弥漫性浸润骨髓，向周围组织扩展，形成浸润带。在浸润过程中，肿瘤细胞可能侵犯血管，导致血管破裂和出血。此外，肿瘤细胞还可能通过淋巴管或