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结直肠癌诊疗指南

结直肠癌是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在恶性肿瘤中位居前列。根据最新流行病学数据，我国结直肠癌发病率呈逐年上升趋势，已跃居恶性肿瘤第三位，且发病年龄呈现年轻化倾向，50岁以下患者比例逐渐增加。疾病负担的加重对早期筛查、精准诊断及规范化治疗提出了更高要求，临床实践中需结合循证医学证据，制定个体化诊疗方案。

一、危险因素与高危人群识别

结直肠癌的发生是遗传因素与环境因素共同作用的结果。不可变危险因素包括年龄（发病率随年龄增长显著升高，50岁以上人群占比超过90%）、性别（男性略高于女性）及遗传易感性。遗传性结直肠癌约占总体发病率的5%-10%，主要涉及林奇综合征（Lynch综合征，由错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2突变引起）和家族性腺瘤性息肉病（FAP，由APC基因突变导致）。林奇综合征患者一生中结直肠癌风险高达80%，且发病年龄多早于50岁；FAP患者若未干预，40岁前几乎100%进展为结直肠癌。

可变危险因素与生活方式密切相关。饮食结构中，长期高动物脂肪、低膳食纤维摄入可增加肠道胆汁酸浓度，促进致癌物质生成；红肉（如牛肉、猪肉）及加工肉类（如香肠、火腿）的过量摄入（每日超过100g）与结直肠癌风险呈正相关，世界卫生组织已将加工肉类列为1类致癌物。吸烟（尤其是长期吸烟）可使结直肠癌风险升高15%-30%，机制涉及烟草中的多环芳烃类物质损伤肠黏膜DNA；酒精摄入（每日超过30g乙醇）通过促进炎症反应及抑制DNA修复增加患病风险。此外，肥胖（BMI≥30）、糖尿病（尤其是2型糖尿病）及缺乏规律运动（每周体力活动不足150分钟）均为明确危险因素。

炎症性肠病（IBD）是重要的前驱疾病，溃疡性结肠炎患者病程超过10年时，结直肠癌风险以每年0.5%-1%递增；克罗恩病累及结肠时风险类似。长期存在的结直肠腺瘤（尤其是直径＞1cm的绒毛状腺瘤或混合性腺瘤）癌变风险显著，绒毛成分占比超过25%时5年癌变率可达20%以上。

基于上述因素，高危人群定义为：年龄≥50岁且无报警症状者；一级亲属有结直肠癌或腺瘤病史者；本人有结直肠腺瘤、IBD病史者；符合2项及以上危险因素（肥胖、长期吸烟饮酒、高红肉饮食）者。此类人群需纳入重点筛查范围。

二、临床表现与预警信号

结直肠癌起病隐匿，早期常无特异性症状，随着肿瘤进展可出现局部及全身表现。右半结肠（盲肠、升结肠、肝曲）肠腔较宽，血运丰富，肿瘤多呈外生性生长，主要表现为慢性失血（粪便隐血阳性或黑便）、贫血（血红蛋白降低，以小细胞低色素性贫血多见）及腹部包块（质地硬、活动度差）。部分患者因肿瘤坏死继发感染，可出现低热（体温37.5-38.5℃）、乏力等非特异性症状。

左半结肠（脾曲、降结肠、乙状结肠）肠腔相对狭窄，肿瘤多为浸润性生长，易引起肠腔狭窄，主要表现为排便习惯改变（便秘与腹泻交替）、血便（鲜红色或暗红色，附着于粪便表面）及不完全性肠梗阻（腹胀、腹痛、肠鸣音亢进）。肠梗阻症状在乙状结肠肿瘤中更为常见，约30%的左半结肠癌患者以急性肠梗阻为首发表现。

直肠癌（距肛缘≤15cm）因邻近肛管，常出现直肠刺激症状，如里急后重（频繁便意但排便量少）、肛门坠胀感及排便不尽感。肿瘤侵犯肛管时可出现肛门疼痛，累及括约肌可导致大便失禁；肿瘤表面破溃时表现为便中带血（鲜红色，常与黏液混合），易被误诊为痔疮。约10%-15%的直肠癌患者因肿瘤侵犯周围组织（如膀胱、阴道）出现相应症状，如血尿、阴道异常分泌物或瘘管形成。

全身症状多见于晚期患者，包括体重下降（6个月内非计划性体重减轻＞5%）、恶病质（肌肉萎缩、乏力）及转移相关表现（肝转移时肝区疼痛、黄疸；肺转移时咳嗽、咯血；骨转移时骨痛、病理性骨折）。部分患者以转移灶为首发表现，如肝转移引起的肝功能异常或肺转移导致的呼吸困难。

需警惕的“报警症状”包括：持续性便血或黑便、原因不明的贫血（血红蛋白＜100g/L）、排便习惯持续改变（＞2周）、腹部固定性包块、肠梗阻症状及体重显著下降。出现上述症状时应立即进行结直肠癌相关检查，避免漏诊。

三、诊断流程与评估

（一）筛查与初筛

结直肠癌筛查是降低死亡率的关键手段。我国推荐的筛查策略为：一般人群（50-75岁）每10年进行1次全结肠镜检查；无法接受肠镜者，每年进行1次高灵敏度粪便潜血试验（hs-FOBT）或每3年进行1次多靶点粪便DNA检测（sDNA）。高危人群筛查起始年龄提前至40岁，筛查间隔缩短至每5年1次肠镜或每年1次hs-FOBT联合sDNA检测。

hs-FOBT对进展期腺瘤和结直肠癌的敏感度分别为20%-30%和70%-80%，特异性约95%，操作简便但受饮食（如动物血、铁剂）和药物（如非甾体抗炎药）影响较大。sD