α和β地中海贫血基因检测试剂盒（单分子测序法）（CSZ2400132）.docxVIP

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受理号：CSZ2400132

体外诊断试剂产品注册技术审评报告

产品中文名称：α和β地中海贫血基因检测试剂盒(单分子测序法)

产品管理类别：第三类

申请人名称：杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司

国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心

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目录

基本信息 3

一、申请人名称 3

二、申请人住所 3

三、生产地址 3

技术审评概述 4

一、产品概述 4

二、临床前研究概述 8

三、临床评价概述 12

四、产品受益风险判定 13

综合评价意见 14

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基本信息

一、申请人名称

杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司

二、申请人住所

浙江省杭州经济技术开发区白杨街道6号大街260号9幢，16幢一层、二层

三、生产地址

杭州经济技术开发区白杨街道6号大街260号9幢，16幢一层、二层，18幢二层

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技术审评概述

一、产品概述

（一）产品主要组成成分

建库试剂的主要组成成分如下：

试剂名称

组分名称

主要成分

规格及数量

α和β地中海贫

血基因检测试

剂盒（单分子

测序法）

扩增酶

DNA聚合酶

48μL/管×1管

扩增液

dNTP;Mg2+

1.2mL/管×1管

引物A

引物混合物

30μL/管×1管

引物B

引物混合物

30μL/管×1管

引物C

引物混合物

30μL/管×1管

引物D

引物混合物

30μL/管×1管

引物E

引物混合物

30μL/管×1管

引物F

引物混合物

30μL/管×1管

引物G

引物混合物

30μL/管×1管

引物H

引物混合物

30μL/管×1管

连接酶

DNAligase

88μL/管×1管

连接液

DNAligasebuffer

132μL/管×1管

消化酶1

外切酶

120μL/管×1管

消化酶2

外切酶

120μL/管×1管

阴性质控品

人细胞系基因组DNA，

20ng/μL，基因型为αα/αα;

N

10μL/管×1管

阳性质控品1

人细胞系基因组DNA，

20ng/μL，基因型为-α3.7/αα;

IVS-II-654(CT)杂

合,CD71/72(+A)杂合

10μL/管×1管

阳性质控品2

人细胞系基因组DNA，

20ng/μL，基因型为

αCSα/αα；N

10μL/管×1管

接头（TA01~TA48）

DNA溶液

6μL/管×48管

测序试剂的主要组成成分如下：

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试剂名称

组分名称

英文名称

主要成分

规格及数量

测序反

应通用

试剂盒

（测序

法）

测序

试剂

A

测序引物v4

Sequencing

Primerv4

引物DNA

3μL/管×1管

引物缓冲液v2

10XPrimer

Bufferv2

Tris-Buffer

70μL/管×1管

DNA文

库对照品1.0

Sequel?IIDNA

InternalControl

Complex1.0

2kbDNA-聚合酶复合物

24μL/管×1管

DNA聚合酶2.1

Sequel?IIDNApolymerase2.1

聚合酶

40μL/管×1管

稀释缓冲液

Sequel?ComplexDilutionBuffer

Tris-Buffer

1600μL/管×1管

DTT

DTT

二硫苏糖醇

450μL/管×1管

结合缓冲液

Sequel?

BindingBuffer

Tris-Buffer

1500μL/管×1管

dNTP

Sequel?dNTP

dNTPs

200μL/管×1管

添加剂

Sequel?Additive

添加剂

700μL/管×1管

测序

试剂

B

洗脱液

ElutionBuffer

Tris-Buffer

70μL/管×1管

磁珠

AMPure?PB

beads

四氧化三铁磁

性微球（包被

羧基）

440μL/管×1管

测序

试剂

C

测序试剂C2.0

Sequel?II

SequencingPlate2.0（1rxn）

金属离子、

dNTP、荧光

物质、DTT、

镁

1次反应/盒×1盒

测序

试剂

D

测序芯片

SMRT?Cell8M（1-CellTray）

/

1芯片/盒×1盒

矿物油

Sequel?SMRT?

CellOil

/

1600μL/管×1管

管塞

TubeSepta

/

2个/袋×1袋

一次性吸头v2

Sequel?PipetTipsv2

/

96个/盒×3盒

铝