（2025版）局限性硬皮病诊疗专家共识PPT课件.pptxVIP

（2025版）局限性硬皮病诊疗专家共识权威诊疗方案与临床实践

目录第一章第二章第三章概述流行病学与发病机制临床表现

目录第四章第五章第六章诊断标准治疗指南随访与管理

概述1.

疾病定义与分类局限性硬皮病（LocalizedScleroderma,LS）是一种以真皮及皮下组织纤维化为主要特征的罕见皮肤疾病，与系统性硬皮病不同，通常不累及内脏器官，但可能影响患者容貌、功能及生活质量。疾病定义LS的自然病程具有阶段性，早期以炎症反应为主，晚期则形成纤维化或硬化，早期干预对改善预后至关重要。疾病特点

背景与共识制定流程国内缺乏LS的相关诊治指南或共识，导致临床医师尤其是基层医生对该疾病缺乏全面、深入的了解，诊断不及时、治疗不规范，严重影响疾病进程及预后。制定背景共识通过系统分析国内外最新循证医学证据，结合中国患者临床特征，全面梳理和总结LS的临床分型、临床表现、辅助检查、评估方法及治疗方案。制定流程中南大学湘雅二医院皮肤性病科肖嵘教授、中国医科大学附属第一医院高兴华教授、中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授为共同通讯作者，梁云生教授参与编写，史雅倩医师为共识执笔者。专家团队

分层诊疗路径分层诊疗：共识首次提出分层诊疗路径，根据疾病分型、严重程度和累及范围，制定个体化治疗方案，提高诊疗效率。多学科协作：针对可能累及神经、骨骼等皮肤外组织的临床类型，强调多学科协作诊疗模式的重要性，确保患者得到全面、精准的治疗。药物治疗新策略早期干预：共识推荐在炎症期积极采用抗炎及免疫调节治疗，以延缓或阻止纤维化进程。药物选择：结合国内外最新循证医学证据，明确了糖皮质激素、甲氨蝶呤、生物制剂等药物的适应症、剂量和疗程，为临床医生提供实用指导。2025版更新亮点

流行病学与发病机制2.

局限性硬皮病全球发病率约为0.4-2.7/10万，欧美国家报告率高于亚洲，可能与遗传易感性和环境暴露差异相关，儿童发病率占总数20%-30%，线状亚型在儿科患者中更为常见。发病率差异显著女性患病率是男性的2-4倍，高发年龄段呈双峰分布（20-40岁青壮年和7-14岁儿童），妊娠期激素变化可能加速疾病进展。性别与年龄分布北美和北欧国家报道病例最多，热带地区发病率较低，紫外线暴露可能具有保护作用，但具体机制尚待阐明。地域特征分析斑块状硬皮病占比最高（60%-70%），线状亚型约占15%-20%，其中伴面部偏侧萎缩的刀砍状亚型预后最差，需早期干预。亚型流行病学特点全球流行趋势数据

遗传易感性HLA-DRB104:04等位基因携带者风险增加3倍，家族聚集现象提示多基因遗传模式，一级亲属患病风险较普通人群高12-15倍。环境触发因素反复局部创伤（手术/烧伤）可诱发Koebner现象，博氏疏螺旋体感染与部分欧洲病例相关，硅尘暴露使职业人群发病率提升5-8倍。免疫调节异常Th17/Treg细胞比例失衡是核心特征，患者血清中IL-17A水平较健康对照升高2.5倍，抗核抗体阳性率可达30%-50%，但特异性低于系统性硬皮病。010203病因与风险因素

微血管病变先行早期内皮细胞损伤导致ET-1过度分泌，引发血管痉挛和基底膜增厚，皮肤血流灌注减少40%-60%，CD34+祖细胞动员障碍加剧缺血。成纤维细胞活化TGF-β/Smad通路持续激活使α-SMA+肌成纤维细胞增殖，I/III型胶原合成增加5-8倍，同时基质金属蛋白酶抑制剂(TIMP-1)上调导致ECM降解受阻。炎症-纤维化转化单核细胞浸润释放IL-6和PDGF，通过JAK-STAT通路促进纤维化，组织活检显示早期淋巴细胞浸润（CD4+为主），晚期被致密胶原束取代。表观遗传调控异常病变皮肤中DNMT1过表达导致FLI1基因甲基化，组蛋白去乙酰化酶(HDAC)活性增强使抗纤维化基因（如PPARγ）沉默，表观遗传药物可能成为新靶点理生理核心机制

临床表现3.

斑块状硬斑病表现为边界清晰的圆形或椭圆形硬化斑块，初期呈淡红色或紫红色，后期中央萎缩呈象牙白色，周围可伴色素沉着或减退，触之坚硬。泛发性硬斑病多发性硬化斑块广泛分布于躯干或四肢，面积较大且可能融合，但内脏不受累，需与系统性硬皮病鉴别。深层硬斑病病变累及真皮深层、筋膜或肌肉，皮肤表面可呈凹陷或硬化，常伴疼痛或活动受限，易被误诊为其他纤维化疾病。线状硬斑病沿肢体或头面部呈线状分布的硬化带，常累及皮下组织甚至肌肉骨骼，可能导致关节挛缩或肢体发育不对称（如“刀砍状”硬斑病）。典型皮肤病变特征

系统症状表现线状亚型可伴关节僵硬、活动受限或肌肉萎缩，尤其当病变跨越关节时，可能继发挛缩畸形。关节与肌肉受累头面部线状硬斑病可能合并葡萄膜炎、巩膜炎或眼睑闭合不全，需眼科协同评估。眼部并发症罕见情况下，头皮或额部病变可导致癫痫或脑白质病变，可能与局部血管炎或神经压迫相关。神经系统异常

炎