特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局.pdfVIP

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中华男科学杂志

NationalJournalofAndrology

ZhonghuaNankexueZazhiOriginalArticle

2024,30(7):627-633

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特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与

PGT-SR助孕结局

刘顿，董云巧，陈创奇，于行素，燕瑾，刘风华，张曦倩

（广东省妇幼保健院生殖医学中心，广东广州510000）

【摘要】目的：探讨1例特殊染色体复杂重排（CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植人前染色

体结构重排筛查（PGT-SR）的助孕结局。方法：通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术

（WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外，利用二代测序技术(NGS)对该男性患

者进行单精子染色体拷贝数（CNV）分析和PGT-SR助孕。乡

结果：该男性患者核型为：46,XY,der（5）inv（5）

区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%（7/35）为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为

25.0%（4/16），经过2次冷冻的单囊胚移植后，夫妇成功活产一健康男婴。此外，对已报道的男性CCRs携带者进

行了文献回顾，总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论：本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍

体精子比率可能高于理论预测，通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局，在遗传咨询方面为他们提供了有价值的

数据。

【关键词】复杂染色体重排；胚胎植人前遗传学检测；单精子染色体拷贝数；遗传咨询

中图分类号：R446.19文献标志码：Adoi:10.13263/ki.nja.2024.07.008

GeneticanalysisandPGT-SRoutcomeofamalecarrierofexceptional

complexchromosomerearrangement

LIUDun,DONGYun-qiao,CHENchuang-qi,YUXing-su,YANJin,LIUFeng-hua,ZHANGXi-qian

CenterofReproductiveMedicine,GuangdongWomenandChildrensHospital,Guangzhou,Guangdong510000,

China

Objective:Toinvestigatetheclinicalandgeneticcharacteristicsofamalecarrierofexceptionalcomplexchromo-

【Abstract]

somerearrangement(CCR)andtheoutcomeofpreimplantationgenetictestingforchromosomalstructuralrearrangement(PCT-SR).

Methods:UsingthemodifiedhighresolutionGbandingtechniqueandwhole-genomelow-coveragesequencing(WGLCS),weanalyzed

thecellularkaryotypeandmolecularkaryotypeofa