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儿童血友病诊疗指南(2025)解读;引言
疾病基础与临床特征
诊断体系
急性期出血管理
预防治疗
抑制物的管理;多学科协作与全周期管理
特殊情况处理
治疗新进展与未来展望
指南落地与实施建议
结语;01;血友病为X染色体连锁隐性遗传病，因FⅧ或FⅨ基因缺陷致凝血活酶障碍，典型特征为自发性或轻度外伤后出血不止，关节、肌肉及颅内出血风险高，严重危害儿童健康。;指南定位与适用范围;核心价值与诊疗理念升级;02;病因与遗传规律;;;03;对于男性患儿，若存在血友病家族史、新生儿期不明原因出血、轻微外伤后出血不止等症状，应高度怀疑血友病，需进一步检查以明确诊断。;标准化试剂，样本采集后2小时内完成检测，避免凝固或溶血。APTT正常但临床高度怀疑轻型血友病患儿，需测凝血因子活性，以确诊。;鉴别诊断要点;04;;常见出血部位的个体化处理;药物选择与注意事项;05;预防治疗的启动时机与适用人群;指南基于疗效、安全、经济及可及性，推荐凝血因子制剂（人血源与重组）及非因子制剂，如艾美赛珠单抗，作为血友病预防治疗的选择，并考虑家庭经济状况与疗效。;疗效评估;06;;;对于已产生抑制物的患儿，传统因子制剂治疗失效，需采用旁路途径药物控制出血，如重组人活化凝血因子Ⅶ、凝血酶原复合物浓缩物及艾美赛珠单抗。;07;团队构成;全周期管理的关键环节;;08;手术与有创操作的围手术期管理;创伤后的应急处理;;09;新型治疗药物的临床应用;基因治疗的发展与应用前景;诊疗体系的完善与优化;10;分层培训;定期讲座;质量控制与监测评估;11;;药物可及性难题;未来前景展望;THANKS
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