2023 jsh实践指南：血液恶性肿瘤—骨髓瘤-1.多发性骨髓瘤（mm）解读ppt课件.pptxVIP

2023jsh实践指南：血液恶性肿瘤—骨髓瘤-1.多发性骨髓瘤（mm）解读ppt课件精准诊疗，守护生命之光

目录第一章第二章第三章概述诊断标准治疗策略

目录第四章第五章第六章预后评估指南更新要点总结与应用

概述1.

中美发病率差异：美国MM发病率达7.1/10万，中国仅0.8/10万，反映诊疗水平和老龄化程度差异。临床表现特征：80%患者出现骨损害，50-60%伴贫血，20-40%发生肾功能损害，提示多系统受累。诊断挑战突出：误诊率高达56-70%，误诊时间可达10年，凸显非特异性症状带来的早期诊断困难。经济因素影响：高GDP地区疾病负担更重，可能与人口老龄化和诊断能力提升相关。年轻化趋势：年轻人群发病率增速更快，需关注特殊年龄段的早期筛查策略。生存改善信号：中国患病率增速(5.8%)高于发病率(3.1%)，提示治疗效果提升延长患者生存期。国家/地区2023年新发病例数发病率(每10万人)死亡率(每10万人)主要临床表现美国35,7307.13.0骨损害(80%)、贫血(50-60%)中国17,2500.80.6肾功能损害(20-40%)、免疫功能低下全球平均-1.8-误诊率56-70%、治疗依从性差高GDP地区-0.80.6疾病负担集中、生存期延长年轻人群-增速更快增速更快早期诊断困难、误诊时间长疾病定义与流行病学特征

临床表现与病理分型CRAB症状群：70%患者以骨痛（尤其腰骶部）为首发症状，X线显示穿凿样溶骨性破坏；贫血（正细胞正色素性）发生率＞80%，与骨髓浸润及肾功能不全相关；高钙血症（血钙＞2.75mmol/L）可引发意识模糊、多尿；约50%患者出现肾功能不全，主要因轻链管型肾病。特殊临床表现：10%-15%患者表现为髓外浆细胞瘤（如皮肤结节），5%伴发AL型淀粉样变性（舌体肥大、眶周瘀斑）。IgG型（55%）和IgA型（20%）为常见M蛋白类型，轻链型（15%-20%）更易出现肾脏损害。分子分型与预后：根据FISH检测分为高危（del17p、t(4;14)）、标危（t(11;14)）和超二倍体组。2023版指南新增1q21扩增作为独立不良预后因素，此类患者中位PFS不足18个月。

精准分层治疗策略基于R-ISS分期（结合β2微球蛋白、白蛋白、LDH及遗传异常）制定诱导方案。标危患者推荐VRd（硼替佐米+来那度胺+地塞米松）方案，高危患者需含达雷妥尤单抗的四药联合（Dara-VRd）并早期考虑自体造血干细胞移植。全程管理理念更新强调MRD（微小残留病）导向的维持治疗，建议通过二代流式（NGF）或二代测序（NGS）检测MRD，阴性状态持续≥1年者可考虑减停维持药物。同时优化支持治疗，包括双膦酸盐（唑来膦酸每月1次）预防骨事件及静脉免疫球蛋白替代治疗（IgG＜4g/L时）。2023指南核心目标

诊断标准2.

诊断标准更精准：2023版指南强调通过血清游离轻链比值（sFLC）和骨髓克隆性浆细胞比例（≥10%）联合检测，提高活动性骨髓瘤诊断的敏感性和特异性，避免漏诊低分泌型患者。高危冒烟型骨髓瘤的界定：新增高危冒烟型骨髓瘤（如骨髓浆细胞≥60%、sFLC比值≥100）的早期干预标准，为临床提供更明确的治疗时机参考。罕见类型纳入标准：明确非分泌型、寡分泌型骨髓瘤的诊断流程，要求通过流式细胞术或免疫组化验证克隆性浆细胞存在，弥补传统M蛋白检测的局限性。010203国际骨髓瘤工作组诊断标准

删除旧版“免疫固定电泳阳性”的强制要求，推荐血清蛋白电泳（SPEP）联合免疫固定电泳（IFE）和血清游离轻链检测，覆盖更多变异类型。M蛋白检测优化强制检测del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等高危细胞遗传学异常，并新增1q21扩增作为独立预后因素，指导危险分层。分子标志物检测推荐使用二代流式（NGF）或二代测序（NGS）评估MRD，阈值设定为10^-5，作为疗效评估和复发预测的核心指标。微小残留病（MRD）监测实验室检查与分子检测

全身低剂量CT与PET/CT的应用全身低剂量CT（WBLDCT）作为骨病初筛首选，可检出80%以上的溶骨性病变，且辐射剂量低于传统X线。PET/CT用于评估髓外病变及代谢活性，尤其适用于寡分泌型或非分泌型患者的病灶定位，标准摄取值（SUVmax）≥4.1提示高肿瘤负荷。磁共振成像（MRI）的适应症推荐脊柱MRI用于无症状患者或疑似局灶性骨病的评估，可早期发现骨髓浸润（局灶性/弥漫性模式）。全身MRI（WB-MRI）适用于高危冒烟型骨髓瘤的基线评估，对软组织浸润和神经压迫的诊断敏感性达95%以上。影像学评估方法

治疗策略3.

一线治疗方案选择蛋白酶体抑制剂联合方案：硼替佐米+来那度胺+地塞米松（VRd方案）作为新诊断患者首选，总缓解率可达85%，尤其适用于高危细胞遗传学异常患者。需密切监测周围神经病变