2023 JSH实践指南：血液恶性肿瘤—骨髓瘤-1.多发性骨髓瘤（MM）PPT课件.pptxVIP

2023JSH实践指南：血液恶性肿瘤—骨髓瘤-1.多发性骨髓瘤（MM）PPT课件精准诊疗与全程管理

目录第一章第二章第三章概述与背景诊断评估分期与风险评估

目录第四章第五章第六章治疗原则并发症管理指南总结

概述与背景1.

定义与疾病分类浆细胞恶性增殖：多发性骨髓瘤（MM）是一种由克隆性浆细胞异常增殖导致的恶性肿瘤，其特征为骨髓中浆细胞浸润并分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白）。疾病分型标准：根据国际骨髓瘤工作组（IMWG）标准，分为症状性MM（需治疗）、冒烟型骨髓瘤（SMM）和意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS），其中症状性MM需满足CRAB症状（高钙血症、肾功能损害、贫血、骨病）或SLiM生物标志物（≥60%克隆性浆细胞、血清游离轻链比≥100、MRI显示1处局灶性骨病变）。分子亚型分类：基于细胞遗传学异常可分为高危（如del17p、t(4;14)、t(14;16)）、标危（超二倍体、t(11;14)）等，不同亚型预后差异显著。

中国MM疾病负担显著增加:2021年新发病例17,250例，死亡12,984例，年龄标准化发病率较1990年增长3.1%，反映疾病防控压力持续加大。地域分布与经济水平相关:疾病负担最高的地区集中在人均GDP较高省份，提示经济发展与医疗资源可及性对疾病监测的影响。生存改善但误诊率高:患病率1990-2021年显著增长5.8%（达2.2/10万），体现治疗进步，但研究指出误诊率仍达56%-70%，早期诊断体系亟待优化。年轻人群风险上升:年轻人群疾病负担增速高于老年群体，年龄标准化DALY率增长2.2%，需关注特殊人群筛查策略。流行病学特征

CRAB症状群：70%患者以骨痛（椎体/骨盆溶骨性病变）为首发表现，50%伴病理性骨折；贫血（Hb100g/L）因骨髓浸润和促红细胞生成素抑制；肾功能不全（肌酐2mg/dL）主要因轻链管型肾病；高钙血症（11mg/dL）与破骨细胞激活相关。非典型症状：15%-20%患者出现反复细菌感染（肺炎链球菌/流感嗜血杆菌）因正常免疫球蛋白减少；10%有高黏滞综合征（视网膜出血、神经症状）与IgA型M蛋白相关；淀粉样变性可致舌肥大、心力衰竭。实验室特征：血清蛋白电泳显示M峰（IgG型占55%、IgA型20%），24小时尿轻链500mg，骨髓活检浆细胞≥10%且CD138阳性，游离轻链比值（κ/λ）异常（0.26或1.65）。临床表现

诊断评估2.

血清蛋白电泳（SPEP）用于检测M蛋白的存在及定量分析，是MM筛查的核心手段。需结合免疫固定电泳（IFE）明确单克隆免疫球蛋白类型（如IgG、IgA），同时评估轻链（κ/λ）比值异常。游离轻链（FLC）检测通过血清游离轻链测定评估轻链型骨髓瘤，κ/λ比值偏离正常范围（0.26-1.65）提示克隆性增殖，尤其对非分泌型MM的诊断具有补充价值。实验室检查标准

全身低剂量CT（WBLDCT）：作为骨病变初筛工具，可识别溶骨性破坏、骨质疏松及病理性骨折，灵敏度高于传统X线，且辐射剂量低于常规CT。MRI（脊柱/骨盆）：适用于疑似脊髓压迫或弥漫性骨髓浸润的病例，T1加权像低信号及STIR序列高信号可早期发现骨髓微环境改变。PET-CT：结合18F-FDG代谢显像与解剖定位，能高敏感度检测髓外病变及活动性病灶，对疾病分期和治疗反应评估至关重要。影像学诊断方法

通过骨髓细胞学涂片及组织病理学检查确认浆细胞比例（≥10%为诊断阈值），免疫组化（CD138、CD56）辅助鉴别克隆性浆细胞。骨髓穿刺活检检测高危遗传学异常（如del(17p)、t(4;14)、1q扩增），为预后分层和治疗方案选择提供分子依据。细胞遗传学/FISH分析病理学确认

分期与风险评估3.

修订版国际分期系统（R-ISS）：整合ISS、LDH水平及高危细胞遗传学异常（如del(17p)、t(4;14)），显著提升预后分层准确性，是目前临床首选的分期工具。Durie-Salmon分期：传统分期系统，基于血红蛋白、血钙、骨损害及M蛋白水平，将MM分为I-III期，但因其依赖影像学检查且对预后预测有限，已逐渐被国际分期系统（ISS）取代。国际分期系统（ISS）：基于β2微球蛋白和白蛋白水平，分为I-III期，简单易行且与生存率显著相关，但未纳入细胞遗传学等高危因素，需结合其他指标完善评估。分期系统应用

del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等高危异常与耐药和快速进展相关，需通过FISH检测早期识别并调整治疗策略。细胞遗传学异常高β2微球蛋白（5.5mg/L）和低白蛋白（3.5g/dL）提示疾病活跃，与较短生存期显著相关。肿瘤负荷标志物ECOG评分≥2分或高龄（75岁）患者耐受性差，可能限制强化治疗的应用，需个体化评估。患者体能状态达到微小残留病（MRD）阴性或完全缓解