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遗传代谢病儿科医生专业水平测试试卷与答案

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

总分

评分

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的主要治疗方法是什么？()

A.皮质类固醇治疗

B.限制蛋白质摄入

C.使用维生素B6

D.磺胺类药物

2.21-三体综合征（Down综合征）最典型的临床表现是什么？()

A.脸部扁平，眼睛斜视

B.肢体短小，智力障碍

C.皮肤松弛，头发稀疏

D.手指弯曲，足背高起

3.先天性甲状腺功能减退症（CH）的主要治疗方法是什么？()

A.使用甲状腺激素替代治疗

B.限制碘摄入

C.使用抗生素治疗

D.使用糖皮质激素治疗

4.法布里斯病（Fabry病）的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用抗病毒药物

C.使用酶替代治疗

D.使用免疫抑制剂

5.囊性纤维化（CF）的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用激素治疗

C.使用酶替代治疗

D.使用免疫抑制剂

6.糖原贮积病I型（GSDI）的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用激素治疗

C.使用酶替代治疗

D.使用免疫抑制剂

7.肝豆状核变性（WD）的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用激素治疗

C.使用螯合剂治疗

D.使用免疫抑制剂

8.α-抗胰蛋白酶缺乏症的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用激素治疗

C.使用酶替代治疗

D.使用免疫抑制剂

9.粘多糖贮积病I型（MPSI）的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用激素治疗

C.使用酶替代治疗

D.使用免疫抑制剂

10.血友病的主要治疗方法是什么？()

A.使用抗生素治疗

B.使用激素治疗

C.使用凝血因子替代治疗

D.使用免疫抑制剂

二、多选题(共5题)

11.下列哪些症状可能提示患者患有先天性甲状腺功能减退症？()

A.新生儿喂养困难

B.反应迟钝，肌肉无力

C.大小便频繁，体重增加

D.面部表情淡漠，皮肤干燥

12.苯丙酮尿症（PKU）的治疗措施包括哪些？()

A.低苯丙氨酸饮食

B.服用苯丙氨酸羟化酶抑制剂

C.服用氨基酸混合制剂

D.使用抗生素治疗

13.下列哪些是囊性纤维化（CF）的典型体征？()

A.肺部感染

B.持续性肺部症状

C.脂肪堆积，体型肥胖

D.持续性腹泻

14.糖原贮积病I型（GSDI）的实验室检查可能发现哪些指标异常？()

A.血清丙氨酸转氨酶（ALT）升高

B.肝脏、肌肉活检可见糖原沉积

C.尿糖阳性

D.胰岛素水平降低

15.法布里斯病（Fabry病）患者可能出现哪些并发症？()

A.疼痛发作，特别是肢体疼痛

B.心脏瓣膜病变

C.肾功能损害

D.神经病变

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）的病因是由于苯丙氨酸代谢途径中缺少哪种酶？

17.先天性甲状腺功能减退症（CH）的确诊主要依赖于哪项检查？

18.囊性纤维化（CF）患者常见的并发症包括肺部感染和哪种疾病？

19.粘多糖贮积病I型（MPSI）的病理特征是哪种多糖的累积？

20.法布里斯病（Fabry病）患者的心脏病变最常见的是哪种瓣膜病变？

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症（PKU）患者的尿液具有特殊的气味，这种气味是由苯丙酮氧化产生的。()

A.正确B.错误

22.先天性甲状腺功能减退症（CH）的患者在新生儿期通常表现为喂养困难、体温低、哭声低弱。()

A.正确B.错误

23.囊性纤维化（CF）是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患病。()

A.正确B.错误

24.糖原贮积病I型（GSDI）的患者通常在出生后不久就会出现明显的症状，如肝大、肌张力低下等。()

A.正确B.错误

25.法布里斯病（Fabry病）是一种X连锁隐性遗传病，男性患者比女性患者更常见。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简要描述先天性甲状腺功能减退症（CH）的临床表现及诊断要点。

27.阐述苯丙酮尿症（PKU）的治疗原则及其饮食管理方法。

28.描述囊性纤维化（CF）的病理生理机制及其主要临床表现。

29.简述粘多糖贮积