2025EHAEMN指南：套细胞淋巴瘤的诊断和治疗解读PPT课件.pptxVIP

2025EHA/EMN指南：套细胞淋巴瘤的诊断和治疗解读权威指南的临床实践解析

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准分期与预后评估

目录第四章第五章第六章一线治疗原则复发/难治治疗随访与管理

疾病概述1.

高龄男性高发：中位年龄68岁且男性占75%，提示临床需加强老年男性淋巴结肿大监测。分子诊断金标准：t(11;14)和CyclinD1阳性率超95%，是区别于其他B细胞淋巴瘤的核心特征。侵袭性生物学行为：80%患者初诊即为晚期，反映肿瘤微环境互作导致的早期扩散特性。治疗困境突破：传统化疗疗效差推动BTK抑制剂、双抗等靶向疗法成为一线选择。病理鉴别要点：CD5+/CD23-组合可有效区分套细胞淋巴瘤与慢性淋巴细胞白血病。预后分层需求：TP53突变等二次打击事件提示需开发风险适应型治疗策略。特征分类关键指标临床意义流行病学中位年龄68岁，男女比例3:1提示老年男性筛查重要性，需针对性健康管理分子标志物t(11;14)阳性率95%确诊核心依据，指导CyclinD1免疫组化检测临床表现Ⅲ/Ⅳ期占比＞80%强调早期诊断困难，多数患者确诊时已晚期病理特征CD5+/CD23-/CyclinD1+鉴别诊断关键组合，需与CLL/SLL等B细胞淋巴瘤区分治疗反应传统化疗5年生存率＜30%凸显BTK抑制剂、CAR-T等新疗法必要性定义与流行病学特征

特征性免疫表型MCL细胞表达B细胞标志物（CD20、CD79a）及CD5，CyclinD1阳性是诊断金标准，由t(11;14)(q13;q32)染色体易位导致CCND1基因过表达。分子病理机制除CCND1异常外，NOTCH1、TP53、ATM等基因突变常见，表观遗传修饰（如DNA甲基化）异常也参与疾病进展。组织学亚型包括经典型（小至中等大小细胞）、母细胞型（高增殖活性）和白血病样非淋巴结型，不同亚型临床行为差异显著。鉴别诊断要点需与小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）、滤泡性淋巴瘤（FL）等区分，CyclinD1阴性病例需通过SOX11检测辅助诊断理学基础

临床表现特点70%患者以无痛性淋巴结肿大（尤其是颈部和腹股沟）首发，常伴脾肿大；30%表现为结外侵犯（胃肠道、骨髓或中枢神经系统）。淋巴结肿大为主约40%患者出现发热、盗汗、体重减轻等全身症状，提示疾病侵袭性较高，需紧急干预。B症状常见部分患者因胃肠道累及出现“淋巴瘤性息肉病”，或白血病样表现（外周血淋巴细胞增多），易误诊为慢性淋巴细胞白血病（CLL）。特殊临床表现

诊断标准2.

血常规与生化分析通过全血细胞计数评估贫血、血小板减少等骨髓受累情况，LDH和β2-微球蛋白水平升高提示肿瘤负荷高及预后不良。流式细胞术检测外周血或骨髓中异常B细胞表面标志物（如CD5+/CD19+但CD23-），结合轻链限制性表达可辅助诊断。骨髓活检与免疫组化明确骨髓浸润程度，CyclinD1阳性表达（核染色）是MCL的特征性表现，需联合CD20、SOX11等标记提高特异性。实验室检测方法

作为基线评估的首选，可清晰显示淋巴结肿大分布（如纵隔、腹膜后）及结外病变（如胃肠道、脾脏）。全身CT扫描通过18F-FDG摄取值（SUVmax）量化代谢活性，优于CT在疗效评估中的敏感性，尤其适用于判断化疗后残留病灶性质。PET-CT显像针对胃肠道MCL患者，可发现肠壁增厚或息肉样病变，指导活检定位。超声内镜检查中枢神经系统受累时，增强MRI能清晰显示软脑膜或脑实质病变，弥补CT的局限性。MRI特殊应用影像学评估技术

t(11;14)(q13;q32)易位导致CCND1过表达是确诊金标准，需通过FISH技术检测，灵敏度达95%以上。二代测序（NGS）揭示TP53、ATM、NOTCH1等基因突变，其中TP53突变与化疗耐药和生存期缩短显著相关。SOX11表达评估约90%经典型MCL呈SOX11阳性，而白血病样非淋巴结型MCL多为阴性，有助于亚型分层的预后判断。细胞遗传学分析分子标志物检测

分期与预后评估3.

分期系统应用AnnArbor分期系统：作为淋巴瘤分期的经典标准，结合体格检查、影像学（CT/PET-CT）和骨髓活检结果，将套细胞淋巴瘤（MCL）分为I-IV期，其中I-II期为局限性病变，III-IV期为广泛性病变，指导治疗策略选择。Lugano修订标准：基于PET-CT的代谢活性评估，优化了AnnArbor分期对MCL的适用性，尤其对结外病灶（如胃肠道、中枢神经系统）的检出率更高，有助于精准分期。临床与分子分期结合：近年来提出整合TP53突变、Ki-67指数等高危分子标志物，补充传统分期不足，例如TP53突变患者即使处于早期分期也可能需强化治疗。

01MIPI（套细胞淋巴瘤国际预后指数）：综合年龄、ECOG评分、LDH水平和白细胞计数，将患者分为低危、