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儿科遗传代谢医生职业认证试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的主要临床特征是什么？()

A.肢端肥大症

B.精神运动发育迟缓

C.脂肪肝

D.贫血

2.21-三体综合征的典型面容特征是什么？()

A.眼距宽，鼻梁低

B.耳位低，唇厚

C.颈短，手宽

D.肩窄，臀宽

3.枫糖尿病的主要临床表现是什么？()

A.精神运动发育迟缓，皮肤干燥

B.肝大，黄疸，肝功能异常

C.疲劳，肌肉萎缩，心律失常

D.肥胖，高血压，糖尿病

4.哪种疾病的患者可能出现肝大、黄疸、肝功能异常等症状？()

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.枫糖尿病

D.克里夫兰病

5.哪种疾病的患者可能出现疲劳、肌肉萎缩、心律失常等症状？()

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.枫糖尿病

D.克里夫兰病

6.哪种疾病的患者可能出现肥胖、高血压、糖尿病等症状？()

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.枫糖尿病

D.肥胖症

7.21-三体综合征的遗传方式是什么？()

A.遗传性

B.随机性

C.短染色体异常

D.长染色体异常

8.苯丙酮尿症的治疗原则是什么？()

A.饮食治疗为主，药物治疗为辅

B.药物治疗为主，饮食治疗为辅

C.饮食治疗和药物治疗并重

D.手术治疗为主，药物治疗为辅

9.枫糖尿病的确诊依据是什么？()

A.临床症状

B.血清酶学检查

C.基因检测

D.影像学检查

10.哪种疾病的患者可能出现肝大、黄疸、肝功能异常等症状，并伴有生长发育迟缓？()

A.苯丙酮尿症

B.21-三体综合征

C.枫糖尿病

D.克里夫兰病

二、多选题(共5题)

11.以下哪些症状可能提示患儿患有氨基酸代谢病？()

A.精神运动发育迟缓

B.肝大、黄疸

C.疲劳、肌肉萎缩

D.眼距宽、鼻梁低

E.脂肪肝

12.苯丙酮尿症（PKU）的饮食管理措施包括哪些？()

A.早期发现，及时诊断

B.严格限制苯丙氨酸摄入

C.定期监测血苯丙氨酸水平

D.适量补充维生素和矿物质

E.必要时使用药物

13.21-三体综合征（唐氏综合征）的遗传风险因素有哪些？()

A.高龄孕妇

B.既往生育过唐氏综合征患儿

C.染色体异常

D.遗传性因素

E.环境因素

14.枫糖尿病（GM1神经节苷脂病）的治疗方法有哪些？()

A.饮食调整

B.药物治疗

C.支持性治疗

D.基因治疗

E.疾病预防

15.以下哪些疾病与糖代谢异常有关？()

A.脂肪肝

B.糖尿病

C.痛风

D.病态肥胖

E.肝硬化

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的哪种酶缺乏导致的？

17.21-三体综合征（唐氏综合征）的染色体异常类型是？

18.枫糖尿病（GM1神经节苷脂病）的病理生理特征是？

19.糖原贮积病Ⅰ型（冯-戈普病）的主要病理改变是？

20.肝豆状核变性（威尔逊病）的主要病理特征是？

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症（PKU）是一种可以完全治愈的遗传代谢病。()

A.正确B.错误

22.21-三体综合征（唐氏综合征）的发病率与孕妇的年龄成正比。()

A.正确B.错误

23.枫糖尿病（GM1神经节苷脂病）是一种可以遗传给后代的遗传病。()

A.正确B.错误

24.糖原贮积病Ⅰ型（冯-戈普病）患者不需要终身饮食控制。()

A.正确B.错误

25.肝豆状核变性（威尔逊病）的早期症状通常表现为神经系统症状。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述苯丙酮尿症（PKU）的病理生理机制。

27.如何对21-三体综合征（唐氏综合征）进行产前筛查？

28.简述枫糖尿病（GM1神经节苷脂病）的病理生理特征。

29.请描述糖原贮积病Ⅰ型（冯-戈普病）的诊断流程。

30.肝豆状核变性（威尔逊病）的治疗原则有哪些？

儿科遗传代谢医生职业认证试卷与答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】B

【解析】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要临床特征为精神运动发育迟缓、智力低下、皮肤白皙、毛发黄等。

2.【答案】A

【解析】21-三体综合征的典型面容特征包