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儿科遗传代谢医生岗位认证试卷与答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.1型糖尿病的典型临床表现是什么？()

A.多饮、多尿、多食和体重减轻

B.多汗、多尿、多食和体重增加

C.腹泻、多尿、多食和体重减轻

D.发热、多尿、多食和体重增加

2.苯丙酮尿症（PKU）的早期诊断主要依据什么？()

A.血清苯丙氨酸水平升高

B.尿液苯丙酮酸升高

C.基因检测

D.脑电图异常

3.21-三体综合征的典型临床表现是什么？()

A.手指短粗、智力低下、面容特殊

B.肢端发育异常、智力低下、面容特殊

C.肢端细长、智力低下、面容特殊

D.手指短粗、听力下降、面容特殊

4.甲状腺功能减退症（甲减）的常见症状是什么？()

A.疲劳、怕冷、体重增加

B.疲劳、怕热、体重减轻

C.疲劳、出汗、体重增加

D.疲劳、怕冷、体重减轻

5.先天性心脏病（先心病）的筛查主要在哪个时期进行？()

A.出生后1周内

B.出生后1个月内

C.出生后3个月内

D.出生后6个月内

6.新生儿听力筛查的最佳时间是？()

A.出生后3天

B.出生后7天

C.出生后10天

D.出生后14天

7.先天性代谢病的主要治疗方法是什么？()

A.手术治疗

B.药物治疗

C.饮食治疗

D.以上都是

8.苯丙酮尿症（PKU）患者应限制哪些食物？()

A.富含蛋白质的食物

B.富含碳水化合物的食物

C.富含脂肪的食物

D.富含维生素的食物

9.21-三体综合征的遗传方式是什么？()

A.显性遗传

B.隐性遗传

C.常染色体显性遗传

D.非整倍体遗传

10.先天性心脏病（先心病）的治疗方法有哪些？()

A.药物治疗

B.手术治疗

C.心脏移植

D.以上都是

二、多选题(共5题)

11.以下哪些症状是苯丙酮尿症（PKU）的典型临床表现？()

A.发育迟缓

B.精神运动发育迟滞

C.皮肤干燥和湿疹

D.嗜睡，反应迟钝

E.脐疝

12.以下哪些方法可用于先天性代谢病的诊断？()

A.血清学检测

B.基因检测

C.脑电图

D.碘油造影

E.精氨酸负荷试验

13.以下哪些是21-三体综合征的常见体征？()

A.眼裂小，眼距宽

B.耳位低，耳轮不显

C.舌伸出口外

D.手指短，指骨细小

E.面部表情呆滞

14.以下哪些是甲状腺功能减退症（甲减）的常见并发症？()

A.高血压

B.心律失常

C.胃肠道症状

D.肌肉骨骼症状

E.精神症状

15.以下哪些是先天性心脏病（先心病）的治疗手段？()

A.药物治疗

B.手术治疗

C.心脏介入治疗

D.心脏移植

E.支持性治疗

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中的关键酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，正确的关键酶名称是__________。

17.21-三体综合征的核型分析中，第21对染色体有三条，称为__________。

18.甲状腺功能减退症（甲减）患者血液检查中，血清甲状腺激素（T3、T4）水平通常__________。

19.先天性心脏病（先心病）的筛查中，__________是常用的无创检查方法。

20.先天性代谢病患者的饮食治疗中，限制或避免摄入__________是重要的措施。

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症（PKU）患者可以通过饮食控制来完全治愈。()

A.正确B.错误

22.21-三体综合征是一种可以遗传的遗传性疾病。()

A.正确B.错误

23.甲状腺功能减退症（甲减）患者不需要定期监测甲状腺激素水平。()

A.正确B.错误

24.先天性心脏病（先心病）的手术治疗可以完全治愈所有类型的先心病。()

A.正确B.错误

25.先天性代谢病患者的饮食治疗主要是通过补充缺乏的营养物质来改善病情。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述苯丙酮尿症（PKU）的病因和主要临床表现。

27.如何进行先天性代谢病的筛查和诊断？

28.简述21-三体综合征的遗传方式和常见临床表现。

29.甲状腺功能减退症（甲减）的治疗原则是什么？

30.先天性心脏病（先心病）的治疗方法有哪些？

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