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2025年病理科常见疾病诊断考核及答案解析

病例一：乳腺肿块穿刺标本

患者女性，52岁，因“右乳外上象限无痛性肿块2月”就诊。查体：肿块直径约2.5cm，质硬，边界不清，活动度差。乳腺钼靶提示：右乳见不规则高密度影，边缘毛刺，BI-RADS5类。超声引导下穿刺活检送检。

大体标本：穿刺组织3条，长约0.8-1.2cm，灰白色，质脆。

镜下观察：肿瘤细胞呈巢状、腺管状浸润性生长，腺管结构不完整，排列紊乱；瘤细胞大小不一，核大深染，核仁明显，核分裂象约5个/10HPF；间质见明显淋巴细胞浸润及促纤维增生反应；周围可见少量导管原位癌成分（粉刺型，坏死明显）。

考核问题

1.该病例的病理诊断是什么？需补充哪些关键诊断信息？

2.组织学分级的依据是什么？本例可能的分级结果是什么？

3.需常规检测的免疫组化指标有哪些？各指标的临床意义是什么？

答案解析

1.病理诊断应为“右乳浸润性导管癌（非特殊类型），伴导管原位癌（粉刺型）”。需补充的关键信息包括：浸润性癌的组织学分级、肿瘤大小（穿刺标本需结合影像学）、脉管侵犯情况（如血管/淋巴管内瘤栓）、神经侵犯（如有），以及原位癌的范围（占比）。

2.浸润性导管癌（非特殊类型）的组织学分级采用Nottingham评分系统，基于3项指标：腺管/乳头状结构形成（1分：＞75%；2分：10%-75%；3分：＜10%）、核多形性（1分：小而规则；2分：中等异型；3分：显著异型）、核分裂计数（1分：0-5个/10HPF；2分：6-10个/10HPF；3分：＞10个/10HPF）。本例腺管结构不完整（＜10%，3分），核异型显著（3分），核分裂象5个/10HPF（1分），总分3+3+1=7分，属于2级（中分化）。

3.常规检测指标包括：ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2（人表皮生长因子受体2）、Ki-67（增殖指数）。ER/PR阳性提示内分泌治疗敏感，阳性率（如≥1%）影响治疗方案选择；HER2过表达（免疫组化3+或FISH阳性）提示需抗HER2靶向治疗；Ki-67高表达（如≥20%）提示肿瘤增殖活跃，预后较差，是Luminal型乳腺癌分子分型的重要依据（LuminalA要求Ki-67＜20%）。

病例二：结肠内镜活检标本

患者男性，68岁，因“反复便血3月，大便习惯改变”就诊。肠镜检查：距肛缘15cm处见一菜花样肿物，占据肠腔1/2周，表面溃疡，质脆易出血。活检3块送检。

大体标本：组织碎块3粒，直径0.2-0.3cm，灰白色，质软。

镜下观察：黏膜腺体结构紊乱，部分腺体呈筛状、出芽状，细胞异型性显著（核大深染，核质比增高，核分裂象多见），可见腺腔内坏死；病变穿透黏膜肌层，浸润至黏膜下层；周围黏膜见腺瘤性增生（腺体排列拥挤，上皮细胞轻-中度异型）。

考核问题

1.该病例的病理诊断是什么？需注意与哪些病变鉴别？

2.若手术切除标本中发现肿瘤浸润至肠壁深肌层，无淋巴结转移（0/15），TNM分期（AJCC第9版）是什么？

3.分子检测需关注哪些指标？其临床意义是什么？

答案解析

1.病理诊断为“结肠腺癌（中分化），伴腺瘤癌变”。需鉴别的病变包括：①高级别上皮内瘤变：异型腺体局限于黏膜肌层以上，无浸润性生长；②淋巴瘤：肿瘤细胞呈弥漫性浸润，缺乏腺管结构，免疫组化CD20/CD3阳性可鉴别；③神经内分泌癌：细胞呈巢状、菊形团样排列，免疫组化Syn、CgA阳性。本例中腺体穿透黏膜肌层进入黏膜下层，符合浸润性癌诊断。

2.手术标本肿瘤浸润至深肌层（T2），无淋巴结转移（N0），无远处转移（M0），TNM分期为Ⅰ期（T2N0M0）。需注意：结肠腺癌的T分期中，T1为浸润至黏膜下层，T2为浸润至固有肌层，T3为穿透固有肌层至浆膜下层或无腹膜覆盖的结肠周围组织，T4为侵犯邻近器官或穿透脏层腹膜。

3.分子检测需关注：①错配修复蛋白（MMR）：包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2，缺失（dMMR）提示微卫星高度不稳定（MSI-H），此类患者对PD-1/PD-L1抑制剂免疫治疗敏感，且预后较好；②KRAS/NRAS/BRAF突变：KRAS/NRASexon2/3/4突变提示对EGFR靶向治疗（如西妥昔单抗）耐药；BRAFV600E突变多见于林奇综合征相关或散发型右半结肠癌，预后较差；③HER2扩增：约3%的结直肠癌存在HER2扩增，可作为二线靶向治疗（如曲妥珠单抗）的靶点。

病例三：甲状腺细针穿刺标本

患者女性，35岁，体检发现“左甲状腺结节1月”。超声提示：左叶下极见1.2×1.0cm低回声结节，边界不清，纵横比＞1，内见沙粒样钙化，弹性评分4分。细针穿刺（FNA）涂片送检。