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2025年临床输血蛋白C缺乏症诊断卷及答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.蛋白C（ProteinC,PC）的生理功能主要通过以下哪种机制发挥抗凝作用？

A.直接灭活凝血酶原

B.降解纤维蛋白原

C.灭活因子Va和VIIIa

D.激活组织因子途径抑制物（TFPI）

2.遗传性蛋白C缺乏症的主要遗传方式是？

A.X染色体隐性遗传

B.常染色体显性遗传

C.线粒体遗传

D.多基因遗传

3.新生儿暴发性紫癜（NeonatalPurpuraFulminans,NPF）最常见的病因是？

A.严重感染

B.遗传性蛋白C缺乏纯合子或复合杂合子

C.维生素K缺乏

D.抗磷脂综合征

4.评估蛋白C活性（PC:A）时，最常用的实验室检测方法是？

A.免疫比浊法检测抗原量

B.发色底物法检测活性

C.流式细胞术检测细胞膜表达

D.基因测序检测突变位点

5.蛋白C缺乏症患者发生静脉血栓（VTE）的高峰年龄通常为？

A.10岁以下

B.20-40岁

C.50-60岁

D.70岁以上

6.以下哪种情况不会导致获得性蛋白C缺乏？

A.肝硬化

B.脓毒症

C.长期口服华法林

D.健康成年人剧烈运动后

7.蛋白C缺乏症患者输血治疗时，新鲜冰冻血浆（FFP）的主要作用是？

A.补充凝血因子VIII

B.提供外源性蛋白C

C.纠正血小板减少

D.改善贫血

8.蛋白C活性（PC:A）与蛋白C抗原（PC:Ag）均降低，提示蛋白C缺乏症的分型为？

A.I型（数量型）

B.II型（功能型）

C.III型（复合型）

D.获得性

9.蛋白C缺乏症患者发生VTE时，初始抗凝治疗首选？

A.普通肝素

B.华法林

C.直接口服抗凝药（DOACs）

D.低分子肝素（LMWH）

10.对于无症状的遗传性蛋白C缺乏症携带者，最关键的临床管理措施是？

A.长期口服华法林预防血栓

B.定期输注蛋白C浓缩物

C.避免血栓诱发因素（如手术、制动）

D.每3个月检测一次PC:A

二、多选题（每题3分，共15分。至少2个正确选项，错选、漏选均不得分）

1.蛋白C缺乏症的典型临床表现包括？

A.反复深静脉血栓（DVT）

B.肺栓塞（PE）

C.新生儿暴发性紫癜（NPF）

D.动脉血栓（如脑梗死）

2.实验室诊断蛋白C缺乏症需注意的干扰因素包括？

A.检测前使用肝素

B.急性血栓事件发作期

C.妊娠中晚期

D.年龄＜3个月的婴儿

3.蛋白C浓缩物的临床应用指征包括？

A.遗传性蛋白C缺乏症纯合子新生儿NPF

B.获得性蛋白C缺乏症合并严重VTE

C.无症状携带者的常规预防

D.蛋白C缺乏症患者大手术前的桥接治疗

4.与蛋白C缺乏症需要鉴别的疾病包括？

A.抗凝血酶缺乏症

B.蛋白S缺乏症

C.因子VLeiden突变

D.纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）增多症

5.关于蛋白C缺乏症的基因检测，以下描述正确的是？

A.可明确遗传性缺乏的诊断

B.有助于区分I型和II型

C.所有疑似患者均需常规检测

D.突变位点与临床表型无相关性

三、案例分析题（共65分）

案例1（25分）

患者女性，28岁，主诉“左下肢肿胀、疼痛3天”。既往史：18岁时因“右下肢DVT”接受低分子肝素+华法林治疗3个月后停药；母亲45岁时曾发生“PE”，舅舅32岁时“左下肢DVT”。查体：左下肢周径较右侧粗5cm（髌骨上15cm处），皮肤温度升高，无皮肤瘀斑。实验室检查：D-二聚体850ng/mL（正常＜500ng/mL）；PC:Ag35%（正常70%-130%），PC:A30%（正常70%-130%）；蛋白S:Ag85%（正常70%-130%），抗凝血酶活性90%（正常80%-120%）；因子VLeiden突变（-），凝血酶原G20210A突变（-）。

问题1：该患者最可能的诊断是什么？诊断依据有哪些？（10分）

问题2：需与哪些疾病鉴别？（5分）

问题3：请制定该患者的急性期治疗及长期管理方案。（10分）

案例2（40分）

患儿男，出生72小时，因“全身皮肤瘀斑、血尿12小时”入院。母亲孕期无特殊，无家族血栓史。查体：T36.8℃，P140次/分，全身皮肤散在瘀斑，部分融合成片状，双下肢可见坏死灶；腹软，肝肋下2cm，