2025年大学《生物技术》专业题库—— 基因工程技术对人类基因组学研究的影响.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——基因工程技术对人类基因组学研究的影响

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题4分，共20分）

1.基因工程

2.人类基因组计划

3.聚合酶链式反应（PCR）

4.基因编辑

5.基因组注释

二、简答题（每题6分，共30分）

1.简述PCR技术的基本原理及其在人类基因组学研究中的至少三种应用。

2.阐述基因克隆技术在构建疾病动物模型中的基本流程和作用。

3.比较限制性内切酶和DNA连接酶在基因工程操作中的功能和区别。

4.简述人类基因组测序技术发展过程中，基因工程技术的关键作用。

5.提出至少三个基因工程技术在人类基因组学研究中面临的伦理挑战。

三、论述题（每题15分，共45分）

1.论述CRISPR-Cas9基因编辑技术如何显著提升了人类基因组功能研究的效率和精度。

2.结合具体实例，论述基因工程技术如何推动了遗传疾病的诊断方法学研究。

3.从技术发展的角度，论述人类基因组研究的进展对基因工程技术创新提出了哪些新的需求和方向。

试卷答案

一、名词解释

1.基因工程：指利用生物技术手段，在分子水平上对基因进行操作，以改变生物体的遗传特性，获得具有特定遗传性状或能产生特定有用物质的技术。其核心是DNA重组技术。

2.人类基因组计划：一个旨在测定人类基因组全部DNA序列的宏大科学计划，目标是解读人类遗传信息的“蓝图”，破译生命的密码，为理解人类生命活动规律、认识疾病本质提供基础。

3.聚合酶链式反应（PCR）：一种在体外模拟生物体内DNA复制过程，能快速、特异性地扩增特定DNA片段的技术，被誉为“分子生物学中的放大镜”。

4.基因编辑：指利用各种技术手段对生物体基因组进行精确的修改，包括插入、删除、替换特定的DNA序列。CRISPR-Cas9是目前最热门和高效的基因编辑工具之一。

5.基因组注释：指对已测序的生物基因组进行解读，确定基因组中各个功能元件（如基因、编码区、非编码区、调控元件等）的位置、性质和功能的过程。

二、简答题

1.PCR技术的基本原理及其在人类基因组学研究中的至少三种应用：

*原理：利用一对特异性引物，在DNA聚合酶的作用下，按半保留复制方式，在体外快速、可裂解地扩增特定的DNA片段。过程包括变性（高温解开双链）、退火（低温引物结合）、延伸（中温DNA聚合酶合成新链）三个基本步骤，循环进行即可使目标片段呈指数级扩增。

*应用：

*基因组测序：PCR可扩增基因组中特定区域或感兴趣的基因片段，便于后续的克隆、测序和分析，是早期基因组测序的重要辅助手段，也是现代高通量测序中样本制备的关键步骤。

*基因诊断：可用于检测遗传病相关基因的突变、病原体（病毒、细菌）的核酸序列，以及进行亲子鉴定等。通过设计针对特定序列（如突变位点）的引物，PCR产物的大小或存在与否可以判断是否携带目标序列。

*基因功能研究：可用于快速获得大量特定基因的cDNA（用于表达分析），或通过实时定量PCR（qPCR）检测基因转录本的表达水平变化，研究基因的功能和调控机制。

2.阐述基因克隆技术在构建疾病动物模型中的基本流程和作用：

*流程：

*基因获取：获取目标疾病相关基因的DNA序列，可通过PCR扩增、基因合成或从基因组文库中筛选获得。

*载体构建：将目的基因插入到合适的载体（如质粒）中，通常在载体中包含选择标记（如抗药性基因）和启动子等调控元件。

*转化/转染：将构建好的重组载体导入到宿主细胞（如细菌、酵母或哺乳动物细胞）中。

*筛选与鉴定：通过选择标记筛选成功导入载体的宿主细胞，并进行基因测序等鉴定，获得含有目标基因的克隆。

*基因打靶：将含有目的基因的载体通过胚胎干细胞转染等技术导入早期胚胎，再移植入代孕母体，使转基因胚胎发育成个体。

*模型建立与验证：对转基因动物进行表型分析，观察其是否表现出与人类疾病相似的症状或病理特征，验证其作为疾病模型的有效性。

*作用：基因克隆技术是构建疾病动物模型的基础，它使得研究人员能够将特定的人源疾病基因导入动物基因组中，创造出携带该基因的动物模型。这类模型可以用来模拟人类疾病的发生发展过程，研究疾病的分子机制，筛选和评估新的药物或治疗方法，是连接基础研究和临床应用的桥梁。

3.比较限制性内切酶和DNA连接酶在基因工程操作中的功能和区别：

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