2025年大学《生物信息学》专业题库—— 基因组编辑技术与生物信息学的协作.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组编辑技术与生物信息学的协作

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、简答题（每题5分，共30分）

1.简述CRISPR-Cas9系统识别和切割目标DNA序列的基本原理。

2.比较基因组编辑技术CRISPR-Cas9、ZFN和TALEN在作用机制和应用方面的主要区别。

3.描述生物信息学在基因组编辑实验数据分析和解读中的主要作用。

4.列举至少三种生物信息学方法，用于预测基因组编辑后可能产生的基因功能变化。

5.解释什么是基因型-表型关联分析，并简述其在基因组编辑研究中的应用价值。

6.说明机器学习或深度学习模型如何应用于预测基因组编辑的脱靶效应。

二、论述题（每题10分，共40分）

1.结合具体实例，论述生物信息学在农作物基因组编辑育种中的应用及其优势。

2.探讨利用生物信息学方法分析基因组编辑导致的非编码RNA表达变化的意义。

3.论述基因组编辑技术发展对生物信息学研究提出的新挑战和新机遇。

4.分析在人类疾病模型中应用基因组编辑技术结合生物信息学进行药物研发的潜在流程和关键点。

三、分析题（每题15分，共45分）

1.假设一项研究利用CRISPR-Cas9技术敲除了某种模式生物中一个候选基因，研究者获得了基因组测序数据、转录组测序数据和蛋白质组测序数据。请设计一个生物信息学分析流程，以评估该基因的功能，并阐述每个步骤的分析方法和预期结果。

2.描述生物信息学工具和数据库在筛选和优化用于特定基因组编辑目标的CRISPRguideRNA(gRNA)中的作用。

3.讨论如何利用生物信息学方法监测和评估基因组编辑过程中可能出现的基因突变或染色体结构变异。

试卷答案

一、简答题

1.答案：CRISPR-Cas9系统由向导RNA(gRNA)和Cas9核酸酶组成。gRNA包含一个与目标DNA序列互补的间隔序列(Spacer)，该Spacer与Cas9识别的PAM序列相邻。当gRNA与目标DNA结合时，Cas9会在PAM序列附近切割DNA双链，形成DNA双链断裂(DSB)。

解析思路：考察对CRISPR-Cas9基本作用机制的理解，需要掌握gRNA的作用、Cas9酶的作用以及PAM序列的功能。

2.答案：CRISPR-Cas9是利用RNA向导识别目标序列，通过Cas9酶进行切割；ZFN和TALEN则利用人工设计的DNA或RNA结构体(锌指蛋白或转录激活因子-效应物核酸酶融合蛋白)来识别特定的DNA序列并进行切割。三者主要区别在于目标识别分子的类型(RNAvsDNA/RNA融合蛋白)和开发难度(CRISPR-Cas9相对容易，ZFN和TALEN较复杂)。

解析思路：考察对不同基因组编辑技术原理和特点的比较能力，需区分其识别分子和基本机制。

3.答案：生物信息学在基因组编辑中用于处理和分析实验产生的大量数据，如测序数据、基因表达数据。主要作用包括：数据质量控制、序列比对、基因注释、变异检测、功能注释、统计分析、可视化展示等，从而解读基因组编辑的效果和生物学意义。

解析思路：考察生物信息学在基因组编辑实验流程中的具体应用环节，需要了解生物信息学处理和分析各类生物数据的工具和方法。

4.答案：可用生物信息学方法包括：基于序列同源性的功能预测(如利用BLAST比对到已知功能基因)；基于蛋白质结构域和功能预测软件(如InterProScan,SMART)的分析；基因本体论(GO)富集分析，识别功能显著富集的生物学过程、细胞组分和分子功能；通路富集分析(如KEGG,Reactome)，揭示编辑基因参与的生物学通路。

解析思路：考察利用生物信息学工具预测基因功能的能力，需要了解常见的功能预测和注释数据库及分析方法。

5.答案：基因型-表型关联分析是研究基因型（如基因组编辑引入的特定变异）与表型（如性状、疾病状态）之间关系的方法。在基因组编辑研究中，该分析可用于：确定导致特定表型变化的编辑位点和变异、评估不同编辑方案的效果、理解基因功能、发现与疾病相关的候选基因。

解析思路：考察对基因型-表型关联分析概念及其在特定研究场景中应用的理解。

6.答案：机器学习/深度学习模型可以通过训练大量已知的基因组编辑实例（包括目标序列、编辑结果、脱靶位点信息），学习目标序列特征与脱靶效应之间的复杂模式。输入新的gRNA序列后，模型可以预测其脱靶切割的可能性及潜在的脱靶位点，帮助研究人员选择更安全的gRNA设计。

解析思路：考察对机器学习/深度学习在预测脱靶效应方面应用原理的理解，涉及数据训