遗传性视神经病变遗传机制研究.docx

PAGE2

遗传性视神经病变遗传机制研究

StudyonGeneticMechanismofHereditaryOpticNeuropathy

摘要

目的：遗传性视神经病变是一种视神经退行性变的眼科遗传病，具有多种遗传模式，包括线粒体母系遗传Leber视神经萎缩、常染色体显性视神经病变等。通过结合mtDNA全基因组和靶向外显子测序，全面调查遗传性视神经病变患者的突变致病性及频率。

方法：共收集遗传性视神经病变患者263例，所有患者均进行了全面的眼科检查，并进行了mtDNA和靶向核基因高通量二代测序，通过生物信息学分析和遗传学验证，确定致病突变，研究其遗传机制。

结果