NCCN临床实践指南：多发性骨髓瘤（2026.v3）PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：多发性骨髓瘤（2026.v3）PPT课件精准诊疗，全程管理

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准分期系统

目录第四章第五章第六章治疗原则复发难治性处理监测与支持

疾病概述1.

发病率持续上升：2021年新发病例达17,250例，较1990年增长110%，年龄标准化发病率年均增长3.1%。死亡率增速放缓：2021年死亡率较1990年增长99.8%，但2010-2021年增速下降，反映治疗进步。CRAB症状主导：2021年临床以高钙血症(C)、肾功能损伤(R)、贫血(A)、骨病(B)为典型表现。地域分布差异：经济发达省份发病率更高，可能与诊断水平及人口老龄化程度相关。年轻化趋势显现：55岁以下人群发病率增速高于老年群体，需关注新型致病因素。2050年疾病负担：预测新发病例将达28,000例，需提前规划血液肿瘤专科医疗资源。年份新发病例数死亡病例数年龄标准化发病率(/10万)主要临床表现19908,2006,5000.5骨痛、贫血200010,7508,3000.6肾功能损伤201013,90010,2000.7高钙血症202117,25012,9840.8CRAB综合症2050(预测)28,00018,5001.2多系统并发症定义与流行病学

0175%患者存在IgH基因易位（如t(11;14)、t(4;14)），17p缺失和1q扩增是常见高危因素。二代测序显示KRAS/NRAS突变占50%，TP53突变占10%，这些驱动突变导致细胞周期调控紊乱。基因组异常02肿瘤细胞通过VEGF、IL-6等细胞因子激活破骨细胞，RANKL/OPG比例失衡导致溶骨性病变。同时，骨髓血管新生增加（微血管密度可达正常5倍）促进肿瘤生长。骨髓微环境改变03PD-1/PD-L1通路过度激活导致T细胞耗竭，CD38高表达抑制NK细胞功能。肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）分泌IL-10和TGF-β形成免疫抑制微环境。免疫逃逸机制04游离轻链通过管型肾病机制损伤肾小管，高钙血症源于骨吸收增加，贫血由骨髓浸润和促炎细胞因子抑制造血所致。终末器官损伤病理生理学机制

临床表现特征80%患者出现骨痛（腰背部最常见），X线显示穿凿样溶骨病灶，约20%发生病理性骨折（椎体压缩性骨折占60%）。PET-CT可检测到代谢活跃的髓外病变。骨病相关表现90%存在贫血（Hb100g/L），40%肌酐升高（2mg/dL），15%出现高钙血症（校正钙11mg/dL）。血清蛋白电泳显示M蛋白峰，游离轻链比值异常。实验室异常低丙种球蛋白血症导致肺炎（肺炎链球菌为主）和带状疱疹复发风险增加5倍。血小板减少可引起紫癜，但严重出血少见（10%）。淀粉样变性患者可能出现巨舌和心力衰竭。感染与出血

诊断标准2.

实验室检测指标血清蛋白电泳（SPEP）与免疫固定电泳（IFE）：用于检测单克隆免疫球蛋白（M蛋白）的存在及类型，是诊断多发性骨髓瘤的核心指标。SPEP可定量M蛋白水平，而IFE能明确其具体亚型（如IgG、IgA、IgD或游离轻链）。血清游离轻链（sFLC）检测：通过测定κ和λ轻链的比值，辅助诊断轻链型或未分泌型骨髓瘤。比值异常（如κ/λ＞100或＜0.01）提示克隆性浆细胞增殖，尤其适用于传统电泳阴性的患者。肾功能与电解质检查：包括血肌酐、尿素氮及钙离子水平评估。约20%患者存在高钙血症（血清钙＞11mg/dL），50%以上伴肾功能不全，需监测以指导治疗决策。

作为溶骨性病变的一线筛查手段，可检测传统X线难以发现的微小骨质破坏，灵敏度高达70%-80%，尤其适用于脊柱和骨盆评估。全身低剂量CT（WBLDCT）结合代谢与解剖信息，不仅能识别活动性骨髓瘤病灶（SUVmax≥4.1），还可区分惰性与侵袭性病变，对分期和治疗反应评估具有重要价值。PET-CT（18F-FDG）对脊柱和骨盆的骨髓浸润高度敏感，可早期发现局灶性或弥漫性病变。全脊柱MRI是疑似脊髓压迫或无症状骨髓瘤的首选检查。磁共振成像（MRI）传统方法，可显示典型穿凿样溶骨性病变，但灵敏度较低（仅30%-50%），已逐步被CT/MRI替代，仍用于资源有限地区。X线骨骼检查（骨骼调查）影像学评估方法

010203骨髓穿刺与活检同步进行：需获取至少2cm长度的骨髓组织标本，结合穿刺液进行细胞形态学、流式细胞术和细胞遗传学分析，确保浆细胞比例≥10%（诊断阈值）。CD138免疫组化染色：明确浆细胞克隆性，区分反应性浆细胞增多症。同时需检测CyclinD1、CD56等标记物，辅助预后分层。荧光原位杂交（FISH）检测：针对del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等高危遗传学异常，需在CD138分选后的浆细胞中进行，以指导危险分层和治疗方案选择。骨髓活检要求

分期系统3.

Ⅰ期定义：血清β2微球蛋白3.5mg/L