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2025年福建省产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、无创DNA技术适用于孕早期筛查的孕周范围是？

A.12-22周

B.10-14周

C.14-22周

D.16-20周

【参考答案】B

【解析】无创DNA技术通过母血中胎儿游离DNA检测染色体异常，最佳窗口期为孕10-14周，此时胎儿DNA浓度较高且准确性最优。孕12周后虽可检测，但14周后胎儿DNA比例下降可能影响结果，因此选项B正确。

2、唐氏综合征（21-三体）的筛查率与下列哪种技术关系最大？

A.超声多普勒

B.无创DNA

C.核型分析

D.羊水穿刺

【参考答案】B

【解析】无创DNA对21-三体的检出率可达85%-90%，显著高于超声（约5%-10%）和核型分析（需羊水穿刺）。因此筛查阳性率与无创DNA关联最大。

3、筛查结果为高风险的孕妇应如何处理？

A.直接进行终止妊娠

B.转诊至产前诊断中心

C.自行选择筛查方式

D.延迟至孕中期复查

【参考答案】B

【解析】高风险结果需通过羊水穿刺绒毛膜取样等产前诊断确认，转诊至具备资质的产前诊断中心进行染色体核型分析或微阵列分析，避免误诊误判。

4、染色体核型分析中，哪种技术可快速检测微小缺失？

A.FISH

B.基因测序

C.微阵列

D.超声检查

【参考答案】C

【解析】微阵列比较基因组杂交（aCGH）能检测全基因组拷贝数变异（CNVs），分辨率达kb级别，适用于检测染色体微小缺失/重复（如22q11.2缺失综合征），而FISH仅能检测特定靶点。

5、产前筛查阳性率最高的技术是？

A.血清学筛查

B.无创DNA

C.超声筛查

D.羊水穿刺

【参考答案】A

【解析】血清学筛查（结合PAPP-A、β-hCG、AFP等指标）阳性率5%-15%，虽低于无创DNA（85%-90%），但作为初筛手段成本更低、操作更便捷，是临床广泛应用的首选。

6、多胎妊娠的产前筛查应重点监测？

A.孕中期血清学指标

B.NT厚度

C.胎心监护

D.羊水穿刺结果

【参考答案】B

【解析】NT检查（孕11-13??周）对多胎妊娠的筛查敏感度更高，可早期发现染色体异常风险，而孕中期血清学指标受多胎因素干扰较大。

7、遗传咨询的核心内容包括？

A.医学检查

B.生育建议

C.检测费用

D.法律法规

【参考答案】B

【解析】遗传咨询重点在于提供个性化生育建议（如风险规避、产前诊断时机选择）和风险评估，同时需告知检测流程、费用及可能结果，但核心是帮助家庭决策。

8、筛查结果为正常，但孕中期超声发现胎儿心脏异常，应首先考虑？

A.产前筛查假阴性

B.超声误诊

C.染色体异常

D.孕期并发症

【参考答案】A

【解析】产前筛查约5%-15%的假阴性率，尤其对微缺陷（如22q11.2）或超声难以发现的异常，需结合孕中期超声结果综合判断，必要时进行产前诊断。

9、根据《产前诊断技术管理办法》，产前筛查诊断机构具备以下哪种资质？（A）临床检验资质（B）产前诊断资质（C）医学影像资质（D）遗传咨询资质

A.临床检验资质

B.产前诊断

C.医学影像资质

D.遗传咨询资质

【参考答案】B

【解析】《产前诊断技术管理办法》明确规定，开展产前筛查诊断的机构需取得省级卫生健康部门颁发的产前诊断资质。临床检验、医学影像等资质属于辅助性要求，并非核心资质。遗传咨询资质虽重要，但需通过专项培训取得，与机构资质无直接关联。

10、双胎妊娠的产前筛查需增加几次绒毛膜取样？（A）1次（B）2次（C）3次（D）无需增加

【参考答案】B

【解析】双胎妊娠需对每条胎盘进行取样，因此需增加1次（共2次）。单胎妊娠仅需1次取样，增加次数。

11、产前筛查阳性结果通知方式中，正确的是？（A）电话告知（B）书面通知（C）短信推送（D）三者均可

【参考答案】B

【解析】《福建省产前筛查诊断管理实施细则》规定，阳性结果必须由专业机构出具书面通知，并明确遗传咨询和产前诊断流程。电话或短信无法保障信息完整性和法律效力。

12、早孕期筛查（11-13周+6天）不包括以下哪种检测？（A）NT检查（B）血清PAPP-A（C）无创DNA（D）糖耐量筛查

【参考答案】D

【解析】NT检查（胎儿颈项透明度）和血清PAPP-A（人绒毛膜促性腺激素）属于早孕期筛查项目，而无创DNA通常在12-16周进行，糖耐量筛查为妊娠中期项目。

13、产前诊断中，染色体核型分析结果为“46,XX，t(9;22)(q34;q11)”提示的疾病是？（A）唐氏综合征（B）慢性粒细胞白血病（C）特纳综合征（D）猫叫综合征

【参考答案】B

【解析】t(9;22)为费城染色体，导致BCR-ABL融合基因，是慢性粒细胞白血病