2025年大学《生物技术》专业题库—— 生物信息学在癌症研究中的应用前景.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——生物信息学在癌症研究中的应用前景

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述生物信息学在癌症研究中相对于传统实验方法的主要优势。

二、

描述高通量测序（如RNA-Seq）技术在癌症研究中可以提供哪些关键信息？并列举至少三种基于RNA-Seq数据分析的癌症研究应用方向。

三、

解释什么是肿瘤基因组图谱（TCGA），并说明其在推动癌症理解、诊断和治疗方面发挥了哪些重要作用。

四、

阐述拷贝数变异（CNV）在癌症发生发展中的作用。并列举两种利用生物信息学方法检测和分析肿瘤样本中CNV的常用策略。

五、

简述蛋白质组学数据在癌症研究中提供的信息类型，并说明生物信息学如何帮助解析癌症相关的蛋白质相互作用网络。

六、

描述机器学习或人工智能（AI）在癌症研究中的应用场景，例如在肿瘤分类、预后预测或药物靶点发现等方面。

七、

比较单细胞测序技术与传统基因组/转录组测序技术在研究肿瘤异质性方面的优势和区别。

八、

解释什么是液体活检，并说明生物信息学分析在解读液体活检（如ctDNA）数据、用于癌症早期诊断或动态监测方面的关键作用。

九、

讨论整合多组学数据（例如基因组、转录组和蛋白质组）进行癌症研究的必要性和挑战，并简述一种常用的数据整合分析方法。

十、

当前生物信息学在癌症研究领域面临的主要挑战有哪些？请至少列举三项，并简要说明。

试卷答案

一、

生物信息学能高效处理海量癌症数据，发现传统方法难以识别的细微模式（如突变、表达差异）；能快速分析复杂生物网络（如信号通路）；可利用公共数据库和计算模型进行大规模比较和预测，降低研究成本和时间；有助于实现个性化医疗，为患者提供更精准的诊断和治疗方案。

二、

RNA-Seq技术可以提供癌症样本中全部或部分转录本的表达水平信息，揭示肿瘤相关的基因表达谱变化；可以检测基因融合、可变剪接等转录本结构变异；可以用于差异基因表达分析，识别癌基因和抑癌基因；还可以进行非编码RNA分析，探索其在癌症中的作用。应用方向包括：识别癌症特异性表达标志物、研究肿瘤发生发展的分子机制、寻找新的药物靶点、评估肿瘤微环境影响、进行癌症分类和预后判断。

三、

肿瘤基因组图谱（TCGA）是一个大规模癌症基因组测序项目，旨在全面绘制多种癌症的基因组变异图谱。它通过整合多组学数据（基因组、转录组、甲基化组、蛋白质组等），系统地描绘了癌症的分子特征。TCGA推动了对癌症复杂遗传和表观遗传机制的理解，发现了新的致癌驱动基因和通路，为开发基于基因特征的新型诊断标志物和治疗靶点提供了关键数据支持，深刻影响了癌症的精准治疗策略。

四、

拷贝数变异（CNV）指基因组DNA片段的重复或缺失，在癌症中，特定的CNV与基因剂量失衡相关，可激活癌基因或失活抑癌基因，是癌症发生发展的重要驱动力。生物信息学检测CNV的常用策略包括：基于比较基因组杂交（CGH）或阵列比较基因组杂交（aCGH）的数据分析，通过检测信号强度变化识别拷贝数增益或丢失区域；基于高通量测序（如RNA-Seq或直接测序）的数据分析，通过计算基因或区域读数比例变化（如DESeq2,SCNA-seq方法）来检测CNV；利用专门的CNV检测软件（如CNVcaller,GATK）进行自动化分析。

五、

蛋白质组学数据提供关于癌细胞蛋白质表达水平、丰度、修饰状态等信息，有助于理解癌症相关的信号传导、细胞周期调控、凋亡等生物学过程。生物信息学通过构建蛋白质相互作用网络（PPI），分析蛋白质功能模块和通路富集，识别关键的癌症相关蛋白质及其相互作用伙伴，有助于揭示癌症发生的分子机制，发现新的治疗靶点和生物标志物。常用的方法包括：利用PPI数据库（如STRING,BioGRID）构建和可视化网络；使用网络药理学工具进行通路和模块分析；结合蛋白质表达谱和功能注释进行分析。

六、

机器学习/人工智能在癌症研究中的应用广泛，例如：利用监督学习算法（如支持向量机、随机森林、深度学习）分析高通量数据（基因表达、影像等），建立癌症诊断或分型模型，提高分类准确率；通过分析基因表达、突变等数据，构建预测患者生存期、复发风险或对特定治疗方案反应的预后模型；在海量化合物数据或基因组数据中筛选潜在的癌症药物靶点或候选药物；辅助医生解读医学影像（如CT、MRI），实现自动化肿瘤检测和良恶性判断。

七、

单细胞测序技术能够对肿瘤组织中的单个细胞进行基因组、转录组或表观基因组测序，克服了传统方法混合细胞均质化的问题。其优势在于能够揭示肿瘤内部巨大的异质性，识别不同亚克隆的存在、分布及其进化关系，发现罕见细胞类型（如肿瘤干细胞、免疫细胞），理解肿瘤微环境与肿瘤细胞的相互作用。与传统测序相比，它能提供更精细、更真实的肿瘤细胞群体结构和动态变化