2025年大学《神经科学》专业题库—— 神经退行性疾病与遗传关系研究.docxVIP

2025年大学《神经科学》专业题库——神经退行性疾病与遗传关系研究

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪一项不是阿尔茨海默病（AD）的常见临床症状？

A.记忆力显著下降，尤其是近期记忆

B.视野缺损，出现视幻觉

C.语无伦次，找不到合适的词语

D.认知功能逐渐恶化，影响日常生活能力

2.导致早发型家族性阿尔茨海默病的最常见基因是：

A.APOE-ε4

B.APP

C.PSEN1

D.PINK1

3.下列哪种基因突变与常染色体显性遗传帕金森病（PD）相关？

A.SOD1

B.Parkin

C.C9orf72

D.TDP-43

4.亨廷顿病（HD）致病基因的产物是：

A.载脂蛋白E

B.亨廷顿蛋白

C.α-突触核蛋白

D.胆碱乙酰转移酶

5.肌萎缩侧索硬化症（ALS）中，最常被发现的基因突变类型是：

A.显性遗传的错义突变

B.显性遗传的重复序列扩展

C.隐性遗传的失活突变

D.常染色体平衡易位

6.全基因组关联研究（GWAS）主要目的是：

A.精确确定复杂性状的遗传效应

B.找到与疾病相关的特定基因突变

C.研究基因在细胞内的表达调控

D.阐明疾病发生的详细分子通路

7.在神经退行性疾病中，由基因突变导致错误折叠的蛋白质大量聚集，其形成的毒性寡聚体最可能通过以下哪种机制致病？

A.干扰核糖体功能

B.激活细胞凋亡途径

C.损伤线粒体功能

D.以上都是

8.APOEε4等位基因增加患晚发型阿尔茨海默病（LOAD）的风险，其主要机制被认为是：

A.直接编码产生毒性蛋白

B.影响淀粉样蛋白前体蛋白（APP）的加工

C.降低大脑对β-淀粉样蛋白（Aβ）的清除能力

D.增强神经炎症反应

9.下列哪项技术被广泛用于检测C9orf72基因的重复扩展？

A.Sanger测序

B.基因芯片

C.数字PCR

D.CRISPR-Cas9基因编辑

10.基因组印记是指：

A.基因的显性遗传规律

B.基因的隐性遗传规律

C.特定基因在父系或母系遗传中表现出不同的表达模式

D.基因突变导致的遗传病

二、填空题（每空1分，共15分）

1.阿尔茨海默病的核心病理特征包括_β-淀粉样蛋白_斑块和_神经纤维缠结_。

2.帕金森病的“运动迟缓”症状主要与黑质多巴胺能神经元的_减少_有关。

3.亨廷顿病（HD）致病基因IT15编码的_亨廷顿蛋白_具有CAG重复序列。

4.神经退行性疾病的遗传学研究方法包括_家系研究_、_全基因组关联研究_和_基因敲除模型_等。

5.多基因遗传的神经退行性疾病通常由_多个_风险基因的累积效应和环境因素共同引起。

6.表观遗传学修饰如_DNA甲基化_和_组蛋白修饰_不改变DNA序列，但可影响基因表达。

7.基因治疗在神经退行性疾病领域的策略主要包括_基因替换_、_基因silencing_和_细胞替代_等。

8._APOE_基因是影响阿尔茨海默病风险和发病年龄的最重要基因之一。

三、名词解释（每题3分，共12分）

1.神经纤维缠结(NeurofibrillaryTangles,NFTs)

2.全基因组关联研究(Genome-WideAssociationStudy,GWAS)

3.CAG重复序列扩展(CAGRepeatExpansion)

4.多基因遗传(PolygenicInheritance)

四、简答题（每题5分，共10分）

1.简述遗传性阿尔茨海默病（早发型）的三大主要基因及其突变类型。

2.阐述遗传因素在帕金森病发病中可能涉及的主要途径（至少列举三种）。

五、论述题（每题8分，共16分）

1.试述Aβ肽在阿尔茨海默病发病机制中的作用，并简述目前针对Aβ的几种主要治疗策略及其面临的挑战。

2.结合你所学知识，讨论复杂遗传性神经退行性疾病（如晚发型阿尔茨海默病、散发性帕金森病）遗传学研究面临的挑战，以及克服这些挑战的可能途径。

试卷答案

一、选择题

1.B

2.C

3.B

4.B

5.B

6.B

7.D

8.C

9.C

10.C

二、填空题

1.β-淀粉样蛋白,神经纤维缠结

2.减