2025年大学《生物信息学》专业题库—— 生物信息学在疾病表观遗传学研究中的应用.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在疾病表观遗传学研究中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪一项不属于表观遗传学修饰的范畴？

A.DNA甲基化

B.组蛋白乙酰化

C.基因重排

D.非编码RNA调控

2.在进行WGBS数据分析时，去除重复序列通常使用哪种工具？

A.MACS2

B.BWA

C.BEDTools

D.Samtools

3.识别CpG岛通常需要结合哪个生物信息学概念？

A.序列比对

B.基因组坐标

C.二级结构预测

D.甲基化水平阈值

4.DNA甲基化水平计算中，通常将CpG位点未甲基化的比例表示为：

A.RPKM

B.M-value

C.Beta-value

D.FPKM

5.以下哪种方法常用于检测开放染色质区域，利用的是化学交联和测序的原理？

A.ChIP-seq

B.ATAC-seq

C.WGBS

D.RNA-seq

6.在进行两组样本（如癌组织和正常组织）的甲基化差异分析时，常用的工具是：

A.bedtoolsmerge

B.MACS2

C.Samtoolsmpileup

D.UCSCGenomeBrowser

7.Hi-C技术主要研究的是：

A.DNA与组蛋白的相互作用

B.RNA与蛋白质的相互作用

C.DNA与DNA之间的物理接触

D.DNA序列的变异

8.以下哪个数据库是存储和访问大规模基因组数据和表观遗传学数据的综合性平台？

A.NCBISRA

B.ENCODE

C.UCSCGenomeBrowser

D.Gencode

9.对于lncRNA的功能预测，常用的生物信息学策略包括：

A.基于序列相似性搜索

B.保守性预测和表达模式分析

C.仅仅依赖其染色体位置

D.仅分析其二级结构

10.在生物信息学分析流程中，对原始测序数据进行质量评估是哪个步骤的先决条件？

A.序列比对

B.数据可视化

C.差异分析

D.通路富集分析

二、填空题（每空1分，共15分）

1.表观遗传学研究的核心是遗传信息的改变，而不涉及__________序列的改变。

2.DNA甲基化主要发生在胞嘧啶的__________位上。

3.组蛋白修饰可以通过改变组蛋白的__________、__________等来影响染色质结构和基因表达。

4.评估ATAC-seq数据峰质量常用的指标是__________。

5.在分析大规模表观遗传学数据集时，__________是常用的降维和可视化方法。

6.通过比较疾病组和对照组的表观遗传谱差异，可以识别潜在的__________标记物。

7.ChIP-seq实验中，需要使用特异性抗体来富集与目标蛋白结合的__________。

8.WGBS（WholeGenomeBisulfiteSequencing）技术能够提供基因组范围内所有__________的精确信息。

9.表观遗传调控网络分析旨在揭示不同表观遗传标记物和转录因子之间的__________关系。

10.生物学意义的解读通常需要将表观遗传学分析结果与__________、__________等其他组学数据相结合。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述DNA甲基化在基因表达调控中的主要作用机制。

2.比较ChIP-seq和ATAC-seq这两种表观遗传学测序技术的原理、优势和主要应用场景。

3.在进行疾病相关的表观遗传学研究中，为什么要进行批次效应的校正？简要说明一种常用的校正方法及其原理。

4.简述从原始测序数据到识别疾病相关表观遗传标记物的基本分析流程。

四、论述题（每题10分，共30分）

1.结合具体的疾病类型（如癌症），论述表观遗传组学分析在揭示疾病发生发展机制、寻找诊断标志物或治疗靶点方面的潜在价值和应用前景。

2.详细说明进行WGBS数据分析的主要流程，包括关键步骤、可能使用的工具以及每个步骤中需要注意的问题。

3.假设你获得了某癌症患者的ATAC-seq数据和RNA-seq数据，请设计一个整合分析方案，以探索该癌症中染色质可及性与基因表达的关系，并简述你将如何解读分析结果。

试卷答案

一、