2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1103）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

常用的短读长基因组比对工具是？

A.BWA

B.Salmon

C.GATK

D.FastQC

答案：A

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长序列比对工具，适用于基因组测序数据的比对；Salmon是RNA-seq表达定量工具；GATK主要用于变异检测；FastQC用于数据质量控制。

RNA-seq数据中“FPKM”的主要用途是？

A.衡量变异频率

B.评估测序深度

C.量化基因表达量

D.计算比对效率

答案：C

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillionmappedreads）是标准化后的基因表达量单位，用于衡量基因在样本中的相对表达水平；变异频率由VCF文件统计，测序深度通过覆盖度计算，比对效率由比对软件输出。

人类参考基因组的核心数据库是？

A.NCBIRefSeq

B.STRING

C.PDB

D.GEO

答案：A

解析：NCBIRefSeq提供权威的人类参考基因组序列及注释；STRING是蛋白质互作数据库，PDB存储蛋白质三维结构，GEO是基因表达公共数据库。

用于检测单核苷酸多态性（SNP）的工具是？

A.Hisat2

B.GATK

C.Salmon

D.Bowtie2

答案：B

解析：GATK（GenomeAnalysisToolkit）是变异检测的核心工具，支持SNP和Indel的识别；Hisat2和Bowtie2是比对工具，Salmon是定量工具。

生信分析中，FastQC的主要功能是？

A.序列组装

B.质量控制

C.差异表达分析

D.功能富集

答案：B

解析：FastQC通过可视化报告展示测序数据的质量指标（如PHRED分数、GC含量分布），用于原始数据的质量评估；序列组装用SPAdes，差异表达用DESeq2，功能富集用ClusterProfiler。

存储测序原始数据的标准格式是？

A.BAM

B.FASTQ

C.GTF

D.VCF

答案：B

解析：FASTQ格式包含序列、质量分数等原始测序信息；BAM是压缩的比对结果，GTF是基因注释，VCF是变异信息。

表观遗传学研究中，检测DNA甲基化的技术是？

A.WGS

B.WGBS

C.RNA-seq

D.ChIP-seq

答案：B

解析：WGBS（全基因组甲基化测序）通过亚硫酸氢盐处理DNA，特异性检测甲基化位点；WGS是全基因组测序，RNA-seq是转录组，ChIP-seq是蛋白-DNA结合检测。

生信流程开发的常用工具是？

A.Nextflow

B.Python

C.R

D.Bash

答案：A

解析：Nextflow是专门用于生信流程开发的工作流管理工具，支持并行计算和跨平台运行；Python、R是编程语言，Bash是脚本语言。

蛋白质结构预测的常用数据库是？

A.UniProt

B.PDB

C.STRING

D.Ensembl

答案：B

解析：PDB（蛋白质数据库）存储已解析的蛋白质三维结构；UniProt是蛋白质序列数据库，STRING是互作数据库，Ensembl是基因组数据库。

差异表达分析中，DESeq2的核心功能是？

A.数据标准化

B.序列比对

C.基因组组装

D.变异注释

答案：A

解析：DESeq2通过负二项分布模型对RNA-seq数据进行标准化，并识别差异表达基因；序列比对用BWA，组装用SPAdes，注释用Annovar。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

RNA-seq数据分析的关键步骤包括？

A.质量控制（FastQC）

B.序列比对（Hisat2）

C.表达定量（Salmon）

D.差异表达分析（DESeq2）

答案：ABCD

解析：RNA-seq完整流程包括原始数据质控、比对到参考基因组、定量基因表达、统计差异表达基因，四选项均为核心步骤。

属于生物信息学数据库的有？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.UCSCGenomeBrowser

D.PubMed

答案：ABC

解析：GenBank（序列）、Ensembl（基因组注释）、UCSC（基因组浏览器）均为生信核心数据库；PubMed是文献数据库，不属于生信数据存储平台。

基因组变异类型包括？

A.SNP（单核苷酸多态）

B.Indel（插入缺失）

C.CNV（拷贝数变异）

D.STR（短串联重复）

答案：ABCD

解析：SNP（单碱基变异）、Indel（1-50bp插入/缺失）、CNV（大片段拷贝数变化）、STR（重复序列长度变异）均为常见基因组变异类型。

生信分析常用的统