2025年大学《生物信息学》专业题库—— DNA测序质控及数据处理流程探讨.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——DNA测序质控及数据处理流程探讨

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.在DNA测序质控中，Phred质量值直接反映了哪个方面？

A.读长长度

B.读长中A/T碱基的比例

C.读长中每个碱基的准确率

D.测序反应的GC含量

2.下列哪项指标过高通常表明测序数据中可能存在宿主DNA污染？

A.GC含量

B.比对到参考基因组的读长比例

C.N比例

D.单碱基重复序列比例

3.使用Trimmomatic或Cutadapt等工具进行数据预处理时，其主要目的是什么？

A.提高测序深度

B.增加读长长度

C.去除不符合质量要求的读长和特定序列（如接头、引物）

D.对读长进行重新排列

4.将测序读长比对到参考基因组的目的是什么？

A.对原始数据进行压缩

B.确定每个读长在基因组上的精确位置

C.去除测序错误

D.计算基因组大小

5.在进行RNA-Seq数据处理时，与WGS相比，一个显著的不同点在于预处理阶段通常需要额外进行什么操作？

A.去除接头序列

B.去除重复序列

C.移除poly-A尾巴

D.降采样

6.下列哪个软件主要用于生成和分析测序质量的快看报告（FastQCreport）？

A.Samtools

B.BWA

C.FastQC

D.GATK

7.在序列比对后，生成SAM格式的输出文件，其主要优势是什么？

A.比BAM格式更节省存储空间

B.更便于直接查看比对结果

C.包含了比BAM格式更多的原始机器信息

D.是比对过程的唯一标准输出格式

8.DNA测序覆盖度是指什么？

A.基因组中平均每个碱基被测序的次数

B.高质量读长占所有读长的比例

C.序列比对到参考基因组的读长总数

D.基因组中包含的碱基总数

9.下列哪项技术通常不需要进行复杂的序列比对步骤？

A.基因组重测序（WGS）

B.DNA宏基因组测序

C.RNA序列分析（RNA-Seq）

D.基因表达谱芯片数据分析

10.当质控结果显示大量低质量读长时，一个常见的处理方法是？

A.提高测序深度

B.增加接头序列

C.过滤掉这些低质量读长

D.重新进行测序

二、简答题（每题5分，共25分）

1.简述使用FastQC对原始测序数据（FastQ文件）进行初步质控时，通常会关注哪些关键指标，并说明其中一个指标的重要性。

2.描述在进行DNA测序数据分析时，序列比对这一步骤通常面临的主要挑战是什么？

3.解释什么是测序覆盖度，并简述其在基因组分析中的意义。

4.列举至少三种在DNA测序数据处理流程中可能需要去除的“坏数据”或特定序列，并简述去除它们的原因。

5.为什么在进行生物信息学分析之前，对测序数据进行严格的质控是必不可少的环节？

三、分析与论述题（共35分）

1.假设你获得了一组来自一项物种X的未知基因组DNA的Illumina测序数据。初步的FastQC分析报告显示：GC含量正常，但N比例偏高（超过5%），同时在某些区域覆盖度明显低于其他区域，且存在一些接头序列残留。请根据这些质控信息，分析可能存在的问题，并简述后续数据处理流程中可能需要进行哪些调整或额外的处理步骤。（15分）

2.探讨在不同类型的生物学实验中（例如，比较两种处理下的RNA-Seq数据、进行全基因组关联分析（GWAS）的SNP检测、绘制细菌培养物的宏基因组草图），选择或调整DNA测序数据处理流程（特别是质控和比对策略）时需要考虑的关键因素有哪些？（20分）

试卷答案

一、选择题（每题2分，共20分）

1.C

2.C

3.C

4.B

5.C

6.C

7.D

8.A

9.B

10.C

二、简答题（每题5分，共25分）

1.FastQC通常会关注：序列质量分布（Phred分数）、GC含量、读长长度分布、N比例、接头序列、重复序列等。其中，序列质量分布的重要性在于它直接反映了测序准确性，低质量区域能指示测序错误率高的区域，是后续过滤低质量读长的主要依据。

2.序列比对面临的主要挑战包括：参考基因组本身存在的高重复性区域、基因组存在的大量未知序列或变异（如SNP、Indel）、测序错误引入的噪音、需要平衡比对