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第3节伴性遗传(第二课时)第二章基因和染色体的关系
目标010203分析归纳出各种伴性遗传方式的特点,并与相应常染色体遗传特点相比较,深刻理解伴性遗传的概念。(生命观念)能根据遗传图谱,掌握遗传病遗传方式判断的一般步骤,并能熟练判断出某种遗传病的遗传方式。(科学思维)运用伴性遗传的遗传学原理,指导优生工作或为农牧业生产服务(社会责任)学习目标
温故知新:伴X隐性遗传的特点男性多于女性隔代交叉遗传女病,父、子病
情景材料一抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。表现:X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。问题1:抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的,若用D和d分别表示正常和患病基因,请写出正常和患病基因型和表现型。
一、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)(一)基因型和表现型:女性男性基因型表现型患者患者正常患者正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY问题2:尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况。①XDXD×XDY③XdXd×XDY②XDXd×XDY⑤XDXd×XdY④XDXD×XbY⑥XdXd×XdY
一、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)(二)特点:IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324正常患病合作探究一:上图是一个典型的抗维生素D佝偻病家族系谱图。请小组合作思考讨论,总结出抗维生素D佝偻病的特点。
一、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)(二)特点:IVIIIIII25123456789101112131415161718192021222324正常患病特点一:具有世代连续性,代代遗传特点二:男病,母、女病。
XDXDXDYx(1)(2)(3)(5)(4)(6)XDXdXDYxXdXdXDYxXDXDXdYxXDXdXdYxXdXdXdYx全患病男:50%女:100%男:0女:100%男:50%女:50%全正常全患病特点三:患者中女性多于男性一、抗维生素D佝偻病(伴X显性遗传病)(二)特点:女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。
女性多于男性世代连续遗传男病,母、女病实例:抗维生素D佝偻病一、抗维生素D佝偻病伴X显性遗传病的特点
实战训练1.下列关于抗维生素D佝偻病的叙述,错误的是()A.在人群中,男性患者的数量少于女性患者的数量B.不同的女性患者的基因型可能不同C.男性患者的致病基因只来自其母亲D.正常女性与正常男性结婚,生育一个患病孩子的概率是1/2
实战训练2.如图为某家系成员患多指症(常染色体显性遗传病)和甲型血友病(伴X染色体隐性遗传病)的系谱图。下列叙述正确的是()A.I1和I2均为杂合子B.II2患两种病的概率为1/8C.II2患多指症的概率是1/4D.群体中女性甲型血友病发病率较高正常男性多指症女性甲型血友病男性性别未定
二、伴Y染色体遗传示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ53479106118外耳道多毛症印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录①患者全为男性,女性全部正常。②没有显隐性之分。③父传子,子传孙,具有世代连续性
伴X遗传伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传色盲抗维生素D佝偻症外耳道多毛症血友病伴性遗传特点一:男患者远多于女患者特点二:男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;一般隔代交叉遗传特点三:女病父子病,男正母女正1.患者中女性多于男性2.世代连续性(代代有患者)3.男性患病的母亲和女儿都患病(男病母女病,女正父子正)特点:父传子,子传孙,传男不传女伴性遗传小结问题3:伴性遗传在我们的生活中有哪些运用呢?请举例
三、伴性遗传的应用在医学中应用优生指导在生产实践中的应用芦花鸡和非芦花鸡探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上探究有关基因在常染色体还是X染色体上
三、伴性遗传的应用(一)医学角度,指导优生:根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。遗传咨询
【案例1】有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?正常女性患病男性亲代配
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