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系统性硬化症科普演讲人：日期:

目录/CONTENTS2病因与机制3临床表现4诊断方法5治疗与管理6预后与预防1疾病概述

疾病概述PART01

定义与分类定义系统性硬化症（SystemicSclerosis,SSc）是一种以皮肤和内脏器官纤维化、血管病变及自身免疫异常为特征的慢性全身性疾病，属于结缔组织病范畴。其核心病理改变包括胶原过度沉积导致皮肤硬化，以及微血管内皮损伤引发的缺血性病变。01弥漫性硬皮病皮肤硬化范围广泛且进展迅速，早期即可累及内脏（如肺、心脏、肾脏、消化道），病情较重，预后较差。血清学常伴随抗Scl-70抗体阳性。局限性硬皮病病变主要局限于皮肤，表现为局部皮肤硬化、萎缩，通常不累及内脏器官，预后相对较好。临床亚型包括硬斑病、线状硬皮病等。02部分患者合并其他自身免疫病（如类风湿关节炎、干燥综合征），称为重叠综合征，治疗需兼顾多系统损害。0403重叠综合征

流行病学特点性别与年龄分布女性发病率显著高于男性（男女比例约1:4），高发年龄为30-50岁，儿童及老年人相对少见，可能与激素水平及免疫衰老相关传倾向约5%-10%患者有家族史，HLA-DRB1等位基因与疾病易感性相关，但环境因素（如硅尘暴露、病毒感染）也是重要诱因。地域差异全球发病率约为（2-24）/100万，北美和欧洲发病率较高，亚洲人群相对较低，但存在诊断率不足的可能。罕见病属性我国2018年将其列入《第一批罕见病目录》，提示临床认知度和诊疗资源需进一步提升。

早期表现为雷诺现象（手指遇冷变白/紫），后期皮肤硬化导致关节挛缩、面具脸，严重者影响呼吸和吞咽功能。约80%患者出现肺受累，表现为干咳、进行性呼吸困难，是死亡主因之一；高分辨率CT可早期发现肺纤维化。10%-15%患者合并肺动脉高压，右心负荷增加导致心力衰竭，需定期超声心动图筛查。弥漫型患者可能出现急进性高血压和肾衰竭，需紧急降压及ACEI类药物干预，否则死亡率极高。疾病危害性皮肤病变肺间质纤维化肺动脉高压肾危象

病因与机制PART02

免疫系统异常自身抗体产生系统性硬化症患者体内可检测到多种自身抗体，如抗核抗体（ANA）、抗着丝点抗体（ACA）、抗Scl-70抗体等，这些抗体攻击自身组织，导致炎症和纤维化。免疫细胞活化血管内皮损伤T细胞、B细胞和巨噬细胞等免疫细胞异常活化，释放大量促炎因子（如IL-6、TGF-β），刺激成纤维细胞增殖和胶原过度沉积。免疫复合物沉积和炎症因子作用导致血管内皮细胞损伤，触发血管病变和纤维化进程。123

遗传与环境因素遗传易感性某些HLA基因（如HLA-DRB1*11）与系统性硬化症发病相关，家族聚集现象提示遗传因素在疾病发生中起重要作用。环境触发因素长期接触硅尘、有机溶剂、某些药物（如博来霉素）或病毒感染（如巨细胞病毒）可能诱发疾病。表观遗传调控DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传改变可能影响免疫相关基因表达，参与疾病发生发展。

皮肤纤维化小动脉和毛细血管内皮损伤，血管壁增厚、管腔狭窄，呈现“洋葱皮”样改变，导致组织缺血。血管病变内脏器官受累肺间质纤维化、肺动脉高压、食管运动功能障碍、心肌纤维化等，严重影响患者生活质量。成纤维细胞过度活化导致胶原、纤连蛋白等细胞外基质大量沉积，皮肤增厚变硬，失去弹性。病理生理变化

临床表现PART03

皮肤硬化与增厚雷诺现象早期表现为手指、面部等部位皮肤肿胀发亮，逐渐进展为纤维化增厚，晚期皮肤紧绷僵硬，活动受限，典型表现为“面具脸”和“爪形手”。约90%患者首发症状为手指或脚趾遇冷或情绪激动时出现苍白-紫绀-潮红三相颜色变化，伴麻木或疼痛，严重者可导致指端溃疡或坏死。皮肤症状皮肤色素异常局部色素沉着或脱失，形成“盐和胡椒”样改变，与血管炎和纤维化导致的黑色素细胞功能紊乱相关。毛细血管扩张常见于面部、手掌和口腔黏膜，表现为点状或片状红色斑疹，与微血管病变有关。

内脏器官受累肺间质纤维化约70%患者出现肺纤维化，表现为干咳、活动后气短，高分辨率CT可显示磨玻璃样变或蜂窝肺，是主要死因之一。肺动脉高压由肺血管重塑导致，表现为呼吸困难、乏力，右心导管检查可确诊，预后较差，需早期干预。消化道受累食管动力障碍最常见，表现为吞咽困难、反酸；肠道受累可导致腹胀、便秘或假性肠梗阻。心脏病变心肌纤维化引发心律失常、心力衰竭；心包炎或心包积液也可能发生，需通过超声心动图评估。

急进性高血压、肾功能急剧恶化，多见于弥漫型患者，与肾小动脉纤维素样坏死相关，需紧急降压治疗。肾脏危象甲状腺功能减退常见，与甲状腺纤维化相关；部分患者出现干燥综合征表现，如口干、眼干。内分泌异节疼痛、晨僵及肌腱摩擦音，部分患者合并炎性肌病，肌酶升高，需与类风湿关节炎鉴别。肌肉骨骼症状周围神经病变（如腕管综合征）或中枢神经系统血管炎，但发生率