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苯丙酮尿症;苯丙酮尿症

（Phenylketonuria，PKU）;苯丙酮尿症的酶缺乏;苯丙酮尿症发病机制;（四）临床表现：;;现在是7页\一共有18页\编辑于星期五;苯丙酮尿症的家庭;（五）诊断：关键;Guthrie培养;3、尿Fecl3和2，4-二硝基苯肼试验：

定性试验，血中苯丙氨酸＞15mg/dl，尿

试验（+）。

本实验不适于新生儿。

4、酶学诊断：不实用

5、DN分析：主要用于产前诊断。;（六）治疗：;;3、治疗持续时间：

青春期后

4、治疗原则：

（1）低苯丙氨酸饮食治疗：

保证正常生长

维持最低代谢需要量;（2）低苯丙氨酸治疗应考虑：

足够的热量

蛋白质

苯丙氨酸需要量

维生素

微量元素;（3）治疗时监测指标：

血中苯丙氨酸控制量

身高、体重、头围

脑电图

血色素

智商;（七）预防：;谢谢大家！