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普通遗传学期末复习重点及题库

遗传学作为生命科学的核心学科之一，其理论体系严谨，同时又与实践紧密结合。期末考试不仅是对知识掌握程度的检验，更是对逻辑思维与综合应用能力的考察。以下为大家梳理普通遗传学的复习重点，并附上相应题库，希望能助各位同学一臂之力。

一、复习重点梳理

（一）遗传的细胞学基础

这部分是理解遗传现象的基石，务必透彻掌握。重点关注细胞周期中染色体的行为变化，特别是减数分裂过程。减数分裂的各个时期特征，同源染色体的联会、交换，以及非同源染色体的自由组合，这些都是遗传三大定律的细胞学基础。同时，要清晰区分有丝分裂与减数分裂在过程和结果上的异同，理解它们如何分别维持遗传稳定性与实现遗传多样性。染色体的形态结构（着丝粒位置、臂比）和数目变异的基本类型也需要烂熟于心。

（二）孟德尔遗传与扩展

孟德尔定律是遗传学的灵魂。分离定律和自由组合定律的实质、验证方法（测交、自交）以及相关的遗传比率（如3:1、9:3:3:1）必须深刻理解并能熟练运用。要能准确分析遗传图解，计算后代基因型与表现型的种类及比例。在此基础上，需掌握孟德尔定律的扩展，包括不完全显性、共显性、镶嵌显性、致死基因、复等位基因、基因互作（互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位、隐性上位等）对性状表现和分离比例的影响。

（三）连锁遗传与性遗传

连锁与交换定律揭示了基因在染色体上的线性排列。重点在于理解连锁群、交换值（重组率）的概念及其计算方法。掌握两点测验和三点测验进行基因定位，绘制连锁遗传图的原理。性染色体决定性别的几种类型（XY型、ZW型等），以及伴性遗传、限性遗传和从性遗传的特点与实例分析，如人类的红绿色盲、血友病等伴性遗传病的遗传规律。

（四）遗传物质的分子基础

深入理解DNA作为主要遗传物质的证据。DNA的双螺旋结构特点及其生物学意义。DNA复制的过程、特点（半保留复制、半不连续复制）和所需的酶类。遗传信息传递的中心法则，包括转录的起始、延伸、终止过程，mRNA的加工修饰；翻译的过程，遗传密码的特性（简并性、通用性等），tRNA的作用，核糖体的功能。

（五）基因表达与调控

原核生物基因表达调控以乳糖操纵子和色氨酸操纵子为典型代表，理解操纵子模型的组成、正负调控机制。真核生物基因表达调控的复杂性，在DNA水平、转录水平、转录后水平、翻译水平及翻译后水平调控的基本概念和特点。

（六）基因突变

基因突变的概念、特征（普遍性、稀有性、随机性、可逆性、多方向性等）。突变的分子机制，包括碱基替换（转换与颠换）、移码突变（插入与缺失）及其遗传效应。诱发突变的因素（物理、化学、生物因素）。DNA损伤修复的主要机制（光修复、切除修复、重组修复等）。

（七）染色体结构变异与数目变异

染色体结构变异的类型：缺失、重复、倒位、易位，及其细胞学特征和遗传效应。染色体数目变异的类型：整倍体（单倍体、多倍体）和非整倍体（单体、三体、缺体等），理解其形成原因和遗传表现，如单倍体的高度不育性，三体在人类遗传中的实例（唐氏综合征）。

（八）细胞质遗传

细胞质遗传的特点：母系遗传、杂种后代不出现一定的分离比例、核质互作等。叶绿体遗传和线粒体遗传的实例。母性影响与细胞质遗传的区别。

（九）群体遗传学基础

基因频率与基因型频率的概念及其计算。哈迪-温伯格定律的内容、适用条件及其意义。影响群体遗传平衡的因素：突变、选择、迁移、遗传漂变。

二、题库精选

（一）名词解释

1.等位基因：位于同源染色体上相同座位，控制相对性状的基因。

2.基因型：生物体所具有的遗传组成，通常指某一性状的基因组合。

3.表现型：生物体所表现出来的可观察或可检测的性状。

4.减数分裂：性母细胞成熟时，染色体复制一次，细胞连续分裂两次，使子细胞中染色体数目减半的分裂方式。

5.连锁群：位于同一染色体上的所有基因构成一个连锁群。

6.交换值：同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般用重组率来表示。

7.中心法则：遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。

8.操纵子：原核生物中由一个或多个相关基因以及调控它们转录的操纵基因和启动子组成的基因表达单位。

9.移码突变：由于基因中增加或减少碱基对（不是3的倍数）而引起的阅读框的改变，导致突变位点以后的氨基酸序列全部发生改变。

10.母系遗传：由细胞质基因控制的性状，其遗传方式表现为母亲将性状传递给所有子女，而父亲不传递，即子代的表型由母本的基因型决定。

（二）选择题（每题只有一个最佳答案）

1.杂合体AaBbCc自交，若三对基因独立遗传，则后代中与亲本表型相同的个体比例为（）

A.1/8B.