探索遗传性SOX10 R109W突变与猪耳聋表型关联及机制研究.docx

探索遗传性SOX10R109W突变与猪耳聋表型关联及机制研究

一、引言

1.1研究背景

耳聋是一种常见的感官缺陷疾病，严重影响患者的生活质量和社交能力。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有4.66亿人患有不同程度的听力损失，其中大部分为遗传性耳聋。遗传性耳聋是由基因缺陷导致的听力障碍，具有高度的遗传异质性和表型多样性。目前，已发现超过100个基因与遗传性耳聋相关，其中SOX10基因是研究的热点之一。

SOX10基因位于人染色体22q13.1，编码一种含有高迁移率族（HMG）盒结构域的转录因子，在神经系统和某些细胞系中高度表达。SOX10蛋白在神经嵴细胞的发育、分化和迁移