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渐冻症：被冰封的身体，不被冻结的思维

渐冻症，这个听起来像科幻电影的名字，实则是一种令人闻风丧胆的罕见病。它就像一位看不见的冰封大师，从手指、脚趾开始，逐渐向全身蔓延，让患者的肌肉变得无力、萎缩，最终导致全身瘫痪，只能依靠呼吸机维持生命。这种疾病被称为世界五大绝症之一，患者平均生存期仅为3-5年。然而，最令人震撼的是，患者的思维和意识却始终保持清醒，像被困在冰层中的灵魂，无法与外界交流，却能清晰感知周围一切。

一、渐冻症是什么？

渐冻症的医学名称是肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，简称ALS），属于运动神经元病的一种。这种疾病会导致大脑和脊髓中的运动神经元逐渐死亡，使肌肉失去控制能力。运动神经元就像连接大脑和肌肉的电线，当这些电线损坏后，大脑无法向肌肉发送指令，肌肉便开始萎缩、无力。

渐冻症的发病率约为每10万人中有2-5人患病，虽然每种疾病只影响少数人，但全球约有45-50万渐冻症患者。在中国，目前估计有超过4万名患者。渐冻症被称为罕见病，但它的罕见性并不能减轻其对患者和家庭的沉重打击。

二、渐冻症的症状表现

渐冻症的症状发展通常分为五个阶段：

症状开始期：患者可能首先出现一侧手指活动笨拙、无力，比如握笔写字困难，或者手部肌肉轻微萎缩。有些患者则从腿部开始，出现走路不稳、容易绊倒的情况。还有一部分患者（约25%）以言语不清、吞咽困难为首发症状。

工作困难期：肌肉无力和萎缩范围扩大，患者可能无法完成精细的手指操作，如使用筷子、按钮扣等，工作能力逐渐下降。

生活困难期：病情进一步恶化，患者无法行走，需要使用轮椅，日常生活自理能力下降，如穿衣、洗澡等都需要他人协助。

吞咽困难期：患者出现严重的吞咽困难，容易在进食时呛咳，导致肺部感染风险增加，可能需要通过鼻胃管或胃造瘘术来保证营养摄入。

呼吸困难期：呼吸肌受累，患者出现呼吸困难，需要借助呼吸机辅助呼吸，甚至进行气管切开术。

渐冻症的症状发展因人而异，但共同特点是进行性加重。值得注意的是，渐冻症患者的感觉系统通常不受影响，他们能听、能看、能思考，却无法控制自己的身体。

三、渐冻症的病因与诊断

渐冻症的病因至今仍不完全明确。约95%的患者为散发性病例，仅有约5%-10%的患者有家族遗传史。研究表明，渐冻症可能是遗传因素与环境因素共同作用的结果。

已知的遗传因素包括多个基因突变，如SOD1、C9orf72和TDP43等。其中，SOD1是中国人中最常见的致病基因，携带该基因突变的患者平均发病年龄约为50岁。环境因素可能包括长期接触重金属、杀虫剂、有机溶剂等有毒物质，以及吸烟、头部外伤等。

渐冻症的诊断非常困难，因为它的早期症状与其他疾病（如颈椎病）相似。目前没有单一的诊断测试，医生需要通过详细的病史询问、体格检查、肌电图检查、MRI等影像学检查以及必要的基因检测来综合判断。肌电图检查是诊断渐冻症的关键工具，它能检测到神经和肌肉的异常电活动，即使在肌肉明显萎缩之前也能发现异常。

四、渐冻症的治疗与护理

虽然渐冻症目前尚无根治方法，但通过科学的治疗和护理，可以有效延缓疾病进展，提高患者的生活质量。

药物治疗

目前，全球获批用于治疗渐冻症的药物主要有三种：

利鲁唑：这是目前唯一被证实可以延缓渐冻症病情发展的药物，通过减少神经毒性物质谷氨酸的释放来保护运动神经元。患者服用后平均生存期可延长2-3个月，对延髓起病的患者效果更好。

依达拉奉：这是一种抗氧化剂，能够清除自由基，减少神经元的氧化损伤。研究显示，早期使用依达拉奉可以改善肌力和延缓疾病进展。

托夫生注射液（Qalsody）：这是2023年在美国获批的首个针对SOD1基因突变渐冻症患者的基因治疗药物，通过抑制突变SOD1蛋白的合成来减缓疾病进展。国内已于2025年6月首次使用该药物，标志着我国渐冻症诊疗正式迈入对因治疗的新时代。

此外，还有多种辅助治疗药物和鸡尾酒疗法，包括具有抗氧化和神经营养作用的维生素等。

护理方法

渐冻症患者的护理至关重要，主要包括以下几个方面：

呼吸支持：随着病情进展，患者可能出现呼吸困难，需定期评估呼吸功能。当患者呼吸功能明显下降时，应尽早使用呼吸机辅助通气，研究表明早期使用可延缓肺功能下降速度。

营养管理：

早期：均衡饮食，多摄入优质蛋白（如鸡蛋、牛奶、肉类）和高热量食物。

中期：改用软食或半流质饮食（如粥、泥状食物），少食多餐。

晚期：当吞咽困难严重时，可通过鼻饲管或胃造瘘术提供营养支持，减少呛咳风险和肺部感染。

日常护理：

衣着选择：柔软、宽松、保暖，避免纽扣和拉链，可使用松紧带或粘扣。

居家环境：房间靠近卫生间，家具简单易清洁，床高降低至40-50厘米，方便转移。

肌肉活动：定期进行关节被动运动，防止关节僵