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儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南解读
汇报人：
2025-11-07
目录
CONTENTS
概念定义与背景
1
基因检测技术应用
2
检测结果解读策略
3
临床管理实践规范
4
多学科协作管理
5
指南更新与未来展望
6
概念定义与背景
PART
01
激素耐药型NS定义
激素耐药型肾病综合征（SRNS）指患儿对标准剂量糖皮质激素（泼尼松或等效药物）治疗4-6周后仍未能缓解，表现为持续蛋白尿（尿蛋白/肌酐比值2.0mg/mg）和低蛋白血症（血清白蛋白2.5g/dL）。
临床诊断标准
SRNS可能与足细胞损伤、基底膜异常或免疫调节紊乱相关，涉及NPHS1、NPHS2、
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