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2025年遗传咨询试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.一对表型正常的夫妇生育了一个患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的患儿，已知SMA为常染色体隐性遗传病，且夫妇双方均为SMN1基因携带者。若再次妊娠，胎儿为携带者的概率是：

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

2.以下哪种遗传病的遗传方式属于线粒体遗传？

A.假肥大型肌营养不良（DMD）

B.遗传性耳聋（GJB2相关）

C.Leber遗传性视神经病（LHON）

D.马凡综合征

3.某女性为血友病A携带者（X连锁隐性遗传），其配偶表型正常。他们生育儿子患血友病A的概率是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

4.产前诊断中，绒毛膜取样（CVS）的最佳时间通常为：

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-20周

D.孕24-28周

5.关于常染色体显性遗传病的外显率，正确的描述是：

A.外显率是指患者表型严重程度的差异

B.外显率为80%意味着80%的携带者会表现出症状

C.外显率降低会导致隔代遗传现象

D.外显率仅影响隐性遗传病的传递

6.某家系中，父亲患亨廷顿病（HD，常染色体显性，外显率100%），母亲表型正常。他们生育的子女中，患病概率为：

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

7.进行携带者筛查时，若目标疾病为常染色体隐性遗传病，且人群携带率为1/50，则随机婚配夫妇生育患儿的概率约为：

A.1/50

B.1/100

C.1/2000

D.1/10000

8.以下哪种技术可用于检测染色体微缺失/微重复？

A.核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.聚合酶链反应（PCR）

D.基因芯片（CMA）

9.对于X连锁显性遗传病，女性患者与正常男性婚配，生育女儿的患病概率是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

10.遗传性乳腺癌（BRCA1/2突变相关）的遗传方式是：

A.常染色体隐性

B.X连锁显性

C.常染色体显性

D.线粒体遗传

11.贝叶斯定理在遗传咨询中的主要应用是：

A.计算染色体数目异常的风险

B.结合家系信息和检测结果修正概率

C.确定基因连锁关系

D.评估多基因遗传病的复发风险

12.以下哪项不属于产前诊断的适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

C.孕早期接触少量射线（50mGy）

D.超声提示胎儿结构异常

13.假肥大型肌营养不良（DMD）患者的典型实验室检查异常是：

A.肌酸激酶（CK）显著升高

B.血红蛋白降低

C.甲状腺功能异常

D.血氨升高

14.关于全外显子测序（WES）在遗传病诊断中的应用，错误的是：

A.可检测单核苷酸变异和小片段插入缺失

B.无法检测拷贝数变异（CNV）

C.需结合临床表型分析结果

D.可能发现意义未明变异（VUS）

15.线粒体遗传病的传递特点不包括：

A.母系遗传

B.异质性

C.阈值效应

D.男女受累概率均等

二、案例分析题（每题20分，共40分）

案例1：

张某（女，28岁）因“第一胎胎儿超声提示双侧肾积水，引产胎儿检测显示22q11.2微缺失”前来咨询。现计划再次妊娠，要求明确复发风险及干预措施。

补充信息：

-夫妇表型正常，无家族遗传病病史；

-引产胎儿22q11.2微缺失为新发变异（父母均未携带）；

-张某丈夫核型分析正常，张某核型显示46,XX,t(11;22)(q23;q11)（平衡易位）。

问题：

1.分析胎儿22q11.2微缺失的可能原因。（5分）

2.计算张某再次妊娠胎儿染色体异常的风险。（8分）

3.提出针对性的遗传咨询建议。（7分）

案例2：

李某（男，32岁）因“父亲50岁确诊遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC，Lynch综合征），本人30岁起每年肠镜检查未见异常”前来咨询生育风险。

补充信息：

-李某父亲携带MLH1基因致病性突变（c.1282CT，p.Gln428Ter）；

-李某母亲表型正常，未携带该突变；

-Lynch综合征为常染色体显性遗传，外显率随年龄增长逐渐升高（40岁外显率约50%，60岁外显率约80%）。

问题：

1.李某携带MLH1突变的概率