高二生物必修二人类遗传病.pptVIP

第1页，共36页，星期日，2025年，2月5日资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由于遗传因素所致资料2~15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的第2页，共36页，星期日，2025年，2月5日第3节人类遗传病第3页，共36页，星期日，2025年，2月5日我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式第4页，共36页，星期日，2025年，2月5日人类遗传病的含义人类遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。第5页，共36页，星期日，2025年，2月5日问题1：人类遗传病有哪些类型?典型病例有哪些？1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病第6页，共36页，星期日，2025年，2月5日一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型贫血症色盲、血友病、第7页，共36页，星期日，2025年，2月5日1、显性遗传病判断依据——有中生无第8页，共36页，星期日，2025年，2月5日常显并指多指第9页，共36页，星期日，2025年，2月5日软骨发育不全：（常、显）患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。第10页，共36页，星期日，2025年，2月5日（2）X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者男性患者父亲患病，女儿；母亲正常，儿子。如：抗维生素D佝偻病多于必患病必正常第11页，共36页，星期日，2025年，2月5日抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病，患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。抗VD佝偻病（X显）第12页，共36页，星期日，2025年，2月5日2、隐性遗传病判断依据——无中生有第13页，共36页，星期日，2025年，2月5日镰刀型贫血症一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。第14页，共36页，星期日，2025年，2月5日苯丙酮尿症：（常、隐）患者：出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。酶酪氨酸苯丙氨酸黑色素其它酶苯丙酮酸苯丙酮酸尿损伤神经系统若缺少A基因呈aa基因型第15页，共36页，星期日，2025年，2月5日白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化异性状。白化病第16页，共36页，星期日，2025年，2月5日（2）X染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者女性患者父亲正常，女儿；母亲生病，儿子如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病等多于必正常必生病第17页，共36页，星期日，2025年，2月5日进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织萎缩而被结缔组织取代症状：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲”一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第18页，共36页，星期日，2025年，2月5日血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止甚至死亡。第19页，共36页，星期日，2025年，2月5日显性遗传病常显：伴X显：隐性遗传病常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑色盲、血友病、进行性肌营养不良第20页，共36页，星期日，2025年，2月5日

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