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2025年遗传病筛查试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种遗传病属于单基因隐性遗传病？

A.亨廷顿舞蹈病

B.囊性纤维化

C.21-三体综合征

D.唇腭裂

2.孕妇孕12周行无创产前基因检测（NIPT），提示21号染色体三体高风险，下一步最合理的处理是？

A.直接终止妊娠

B.复查NIPT确认结果

C.进行羊水细胞染色体核型分析

D.检测孕妇外周血游离DNA浓度

3.关于脆性X综合征筛查，以下描述错误的是？

A.主要检测FMR1基因5非翻译区CGG重复次数

B.女性携带者因X染色体随机失活可能表现不同症状

C.男性患者CGG重复次数通常＞200次（全突变）

D.筛查仅需检测胎儿样本，无需考虑父母携带状态

4.常用于检测染色体微缺失/微重复的技术是？

A.常规染色体核型分析（G显带）

B.荧光原位杂交（FISH）

C.聚合酶链反应（PCR）

D.酶联免疫吸附试验（ELISA）

5.某家系中男性患者的致病基因只能由母亲传递，且女性携带者通常不发病，最可能的遗传方式是？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.Y连锁遗传

6.以下哪项不属于新生儿遗传病筛查的核心原则？

A.疾病危害大且早期干预可改善预后

B.筛查方法需高灵敏度和特异性

C.所有新生儿必须强制筛查所有已知遗传病

D.阳性结果需通过确诊试验验证

7.针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，主要检测的基因是？

A.SMN1

B.DMD

C.CFTR

D.HTT

8.应用于胚胎植入前遗传学检测（PGT）的技术中，能同时检测单基因病和染色体异常的是？

A.荧光原位杂交（FISH）

B.定量聚合酶链反应（qPCR）

C.单核苷酸多态性芯片（SNParray）

D.数字PCR（dPCR）

9.某夫妇表型正常，第一胎为苯丙酮尿症患儿，再次妊娠时进行产前筛查，其胎儿患病概率为？

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

10.关于线粒体遗传病的筛查，以下说法正确的是？

A.遵循孟德尔遗传规律

B.男性患者可将致病线粒体传递给所有子女

C.主要通过检测核DNA中的突变

D.需考虑异质性（heteroplasmy）对表型的影响

11.以下哪种技术可实现全基因组范围内的单核苷酸变异（SNV）和小插入/缺失（Indel）检测？

A.染色体核型分析

B.拷贝数变异测序（CNV-seq）

C.全外显子测序（WES）

D.荧光原位杂交（FISH）

12.进行携带者筛查时，若检测到某基因的意义未明变异（VUS），最合理的处理是？

A.直接告知受检者为致病携带者

B.建议终止妊娠（如为产前筛查）

C.结合家系分析、功能研究及数据库信息综合评估

D.忽略该变异，仅报告明确致病/良性变异

13.新生儿筛查中，串联质谱技术（MS/MS）主要用于检测？

A.染色体数目异常

B.氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢异常

C.单基因病的基因点突变

D.神经管缺陷（如AFP升高）

14.某孕妇孕16周行血清学筛查（唐氏筛查），结果显示甲胎蛋白（AFP）显著升高，最可能提示？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（如脊柱裂）

D.胎儿生长受限

15.关于遗传病筛查的伦理要求，以下错误的是？

A.需获得受检者或监护人的知情同意

B.筛查结果应严格保密，仅告知授权人员

C.为提高效率，可在未告知的情况下对新生儿进行所有遗传病筛查

D.需向受检者解释筛查的局限性（如假阳性/假阴性风险）

二、简答题（每题8分，共40分）

1.简述无创产前基因检测（NIPT）的技术原理及主要适用范围。

2.列举三种常见的染色体病及其主要临床表现，并说明其遗传学机制。

3.对比单基因病携带者筛查与产前诊断的区别（从目的、检测对象、技术方法、结果意义等方面）。

4.新生儿遗传病筛查中，为何需对阳性结果进行“二次筛查”或“确诊试验”？请举例说明。

5.简述多基因病（如先天性心脏病、糖尿病）的筛查难点及当前主要应对策略。

三、案例分析题（共30分）

案例1（15分）：

孕妇32岁，孕18周，既往体健，无遗传病家族史。孕早期NIPT提示13号染色体三体高风险（风险值1:50）。孕妇因担心创