2025年大学《整合科学》专业题库—— 基因表达谱系列分析在疾病诊断中的应用.docxVIP

2025年大学《整合科学》专业题库——基因表达谱系列分析在疾病诊断中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题2分，共10分）

1.基因表达谱

2.差异表达分析

3.转录组测序(RNA-seq)

4.生物标志物

5.批次效应

二、填空题（每空1分，共15分）

1.基因表达谱分析通常涉及比较不同_______或相同条件下不同_______的基因表达水平。

2.RNA测序技术能够提供更全面的转录本信息，包括_______、可变剪接体以及_______。

3.在疾病诊断应用中，理想的生物标志物应具备高_______、高_______和良好的稳定性。

4.差异表达分析常用的统计方法包括_______检验和_______检验等。

5.基因表达谱数据分析流程通常包括数据质控、_______、差异表达基因筛选、_______和功能注释等主要步骤。

6.为了减少批次效应对结果的影响，常采用_______或_______等方法进行数据标准化。

7.基因表达谱可用于肿瘤的_______分型，有助于理解肿瘤的异质性和指导个体化治疗。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述RNA测序（RNA-seq）技术相比传统基因芯片技术的优势。

2.简述在利用基因表达谱进行疾病诊断时，发现和验证生物标志物的一般流程。

3.简述什么是批次效应，并列举至少两种减少批次效应的方法。

4.简述基因表达谱分析在疾病预后评估中可能的应用方向。

四、论述题（每题10分，共20分）

1.论述基因表达谱系列分析在精准医疗背景下，为疾病诊断带来的机遇与挑战。

2.结合你所了解的某个具体疾病（如癌症），论述基因表达谱分析是如何帮助提高诊断效率和准确性的，并分析其临床转化过程中可能遇到的主要障碍。

试卷答案

一、名词解释

1.基因表达谱：指一个生物体、组织或细胞在特定时间、特定条件下所表达的全部或部分基因的转录本（通常是mRNA）丰度的集合。

**解析思路：*考察对核心概念“基因表达谱”定义的掌握，要求学生理解其本质是基因表达水平的整体描绘。

2.差异表达分析：指通过生物信息学方法比较不同实验组（如疾病组与正常组）间基因表达水平存在显著差异的过程。

**解析思路：*考察对差异表达分析基本概念的掌握，理解其目的是识别在不同状态下活跃程度发生改变的基因。

3.转录组测序(RNA-seq)：指利用高通量测序技术对生物体全部或部分转录本（主要是mRNA）进行测序，以揭示其转录组结构和表达水平的分析方法。

**解析思路：*考察对RNA-seq技术原理和含义的掌握，理解其作为获取基因表达谱的一种重要技术手段。

4.生物标志物：指能够客观测量和量化，能够指示正常生理或病理过程，或者对疾病诊断、预后判断、治疗反应监测等具有预测或判断意义的生物分子（如基因、蛋白质、代谢物等）。

**解析思路：*考察对生物标志物定义及其在疾病诊断中作用的理解，要求学生明确其测量性、指示性和预测性特征。

5.批次效应：指在生物实验中，由于样本处理、实验操作或仪器平台等差异，导致不同实验批次间数据产生系统性偏差的现象，可能掩盖真实的生物学差异。

**解析思路：*考察对批次效应概念及其潜在影响的理解，认识到其在基因表达谱分析中是需要关注和解决的关键问题。

二、填空题

1.样本/组织

2.基因/转录本

3.特异性/敏感性

4.t检验/ANOVA

5.定量/聚类分析

6.归一化/整合

7.分子

三、简答题

1.简述RNA测序（RNA-seq）技术相比传统基因芯片技术的优势。

**解析思路：*要求学生对比两种主流基因表达检测技术，能从检测范围、动态范围、灵敏度、生物学信息量等方面阐述RNA-seq的优势。答案应包含检测所有转录本（非预设探针）、动态范围宽、灵敏度高、能检测新转录本/可变剪接体等。

2.简述在利用基因表达谱进行疾病诊断时，发现和验证生物标志物的一般流程。

**解析思路：*考察对生物标志物发现验证流程的掌握。答案应涵盖：①样本收集与分组；②基因表达谱测序与分析（差异表达筛选）；③生物标志物候选基因集的建立；④利用机器学习等方法构建诊断模型；⑤独立验证集的验证（内部/外部验证）；⑥模型性能评估（如AUC、灵敏度、特异性）；⑦临床转化评估。

3.简述什么是批次效应，并列举至少两种减少批次效应的方法。

**解析思